La fibrillina è una proteina prodotta dall’organismo che svolge un ruolo importante nei tessuti connettivi del corpo, compresi i muscoli e la cartilagine. Sono stati riconosciuti almeno tre tipi di questa proteina, che agiscono tutti in modi leggermente diversi. Le persone che hanno ereditato geni della fibrillina difettosi sviluppano disturbi del tessuto connettivo causati da quantità inadeguate di fibrillina nel corpo o da fibrillina che non funziona come dovrebbe, a seconda della natura delle variazioni genetiche che ereditano.
Questa glicoproteina aggiunge elasticità e forza al tessuto connettivo e svolge anche un ruolo nello sviluppo degli occhi, dei vasi sanguigni e della pelle. Nel caso della fibrillina-1, una delle forme più studiate di questa proteina, i geni responsabili della produzione di fibrillina si trovano sul 15° cromosoma e sono noti come FBN1. Le persone possono ordinare test genetici attraverso un laboratorio del DNA per cercare variazioni nel loro gene FBN1 se sono preoccupati di avere un disturbo del tessuto connettivo o se sono preoccupati di trasmettere qualcosa a un bambino.
Le variazioni del gene FBN1 possono portare alla sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo caratterizzata da un cuore indebolito e dalla crescita eccessiva delle ossa lunghe. I pazienti possono anche manifestare anomalie vascolari e problemi di vista. A seconda del tipo di variazione ereditata, le persone possono sperimentare un’ampia varietà di sintomi causati da una produzione anormale di fibrillina. Il gene è dominante, quindi un bambino deve ereditare solo un gene cattivo per sviluppare la sindrome di Marfan. A volte compaiono mutazioni spontanee sul cromosoma 15h di un genitore, portando a una forma meno grave della condizione.
I cambiamenti sul gene della fibrillina-2 possono portare alla sindrome di Beal, un altro tipo di disturbo del tessuto connettivo. Storicamente, questa condizione è stata spesso confusa con la sindrome di Marfan perché i sintomi sono simili, ma i test genetici hanno rivelato le radici genetiche della condizione e il fatto che fosse in realtà diversa.
Le opzioni di trattamento disponibili per le persone che hanno geni della fibrillina insoliti variano. La condizione non può essere curata, ma può essere gestita con terapia di supporto, farmaci e controlli regolari per prestare attenzione ai primi segni di complicanze comuni. Ad esempio, esami oculistici regolari possono essere utilizzati per identificare alterazioni della vista che potrebbero indicare la necessità di un intervento come un intervento chirurgico. Le persone con geni della fibrillina anormali potrebbero anche voler parlare con un consulente genetico per discutere le decisioni sull’opportunità o meno di avere figli.