La deficiencia de antitrombina III es una enfermedad rara que predispone a las personas a desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente graves. Una mutación genética afecta la capacidad del cuerpo para producir enzimas antitrombina III funcionales, que juegan un papel vital en la prevención de la coagulación. Sin tratamiento, una deficiencia grave puede provocar coágulos potencialmente mortales en los pulmones, el corazón o en cualquier otra parte del cuerpo. La mayoría de los casos de deficiencia de antitrombina III pueden tratarse eficazmente con dosis diarias de anticoagulantes.
Normalmente existe un cuidadoso equilibrio de enzimas en el torrente sanguíneo; las enzimas como la trombina y el factor X evitan que la sangre se adelgace demasiado, y las sustancias químicas como la antitrombina III y la heparina evitan que la sangre se espese. En el caso de una deficiencia de antitrombina III, las enzimas coagulantes prosperan y el riesgo de coagulación es alto.
Hay dos tipos principales de deficiencia de antitrombina III, y ambos se heredan con un patrón autosómico dominante. En el tipo uno, una mutación genética afecta la capacidad del cuerpo para producir nueva antitrombina. En el tipo dos, hay niveles aproximadamente normales de la enzima, pero no funcionan correctamente.
Muchas personas que heredan la deficiencia de antitrombina III nunca experimentan trastornos de la coagulación ni otros problemas de salud. Es más probable que los síntomas surjan alrededor de los 30 años, aunque es posible que se presenten coágulos mucho antes o más tarde en la vida. El riesgo de desarrollar coágulos aumenta en personas que fuman o sufren de presión arterial alta, colesterol alto y obesidad.
Un coágulo de sangre puede causar una variedad de síntomas según su sitio y tamaño. La trombosis venosa profunda en una de las piernas es el lugar más común de formación de coágulos en personas con el trastorno y puede causar hinchazón de la pierna y dolor punzante. Los síntomas adicionales pueden incluir dificultad para respirar, mareos, tos con sangre y debilidad de todo el cuerpo.
La mayoría de los casos de deficiencia de antitrombina III se diagnostican antes de que los pacientes experimenten coágulos peligrosos. Los análisis de sangre de rutina para otras afecciones pueden revelar niveles inusualmente bajos de antitrombina y una mayor actividad de las enzimas coagulantes. Las pruebas genéticas pueden confirmar que un paciente es portador de una mutación genética específica. Las pruebas de diagnóstico por imágenes, como ecografías y ecocardiografías, generalmente se realizan para detectar coágulos existentes y detectar posibles daños en el corazón, el hígado, los riñones y otros órganos.
Es posible que las personas que tienen deficiencias de antitrombina III pero que no desarrollan síntomas no necesiten tratamiento. En cambio, los médicos generalmente recomiendan que asistan a chequeos médicos regulares para asegurarse de que no surjan problemas. Si ocurre la coagulación, los pacientes comienzan con un régimen diario de medicamentos anticoagulantes, como warfarina, heparina o antitrombina sintética. Es posible que se necesite cirugía para romper un gran coágulo de sangre en una situación de emergencia.