El síndrome de Klippel-Feil es una afección en la que varias de las vértebras del cuello se fusionan. Este trastorno se desarrolla en las primeras etapas del desarrollo de un bebé, generalmente en los primeros uno o dos meses. Se manifiesta en un movimiento limitado del cuello y la cabeza, una posición de reposo incómoda de la cabeza y un cuello corto, y puede causar una serie de afecciones secundarias.
Hay siete vértebras en el cuello, y en el síndrome de Klippel-Feil hay al menos dos que no desarrollan la separación que normalmente permite que las vértebras se muevan. También es posible fusionar más de dos vértebras; cuanto más se fusionan, mayores son los síntomas. Los signos externos de un problema pueden incluir una línea de cabello baja en la espalda que llega más abajo del cuello de lo normal, así como un cuello relativamente corto y rasgos faciales asimétricos. También hay una alta incidencia de escoliosis en personas con síndrome de Klippel-Feil. Dado que la fusión de las vértebras ocurre antes del nacimiento, la afección siempre está presente.
La salud del cuello y la columna es vital para la salud del resto del cuerpo; Debido a esta relación, también hay una serie de condiciones asociadas con el síndrome de Klippel-Feil. Una persona puede tener dificultad para tragar o masticar, ser vulnerable a frecuentes dolores de cabeza o mareos y mostrar diversos grados de visión borrosa o sordera. Hay una serie de síntomas y deficiencias que están asociados con el trastorno; algunas personas pueden tener paladar hendido, tumores craneales o anomalías en el sistema urinario tan graves como la falta de un riñón.
El pronóstico varía según la gravedad de cada caso. Con el tratamiento adecuado, muchas personas que nacen con el síndrome de Klippel-Feil desarrollan consecuencias mínimas del trastorno. Los síntomas mecánicos, como el rango de movimiento limitado en el cuello y la cabeza, pueden tratarse y minimizarse con fisioterapia. En otros casos más graves, una persona puede terminar paralizada después de un pequeño traumatismo en el cuello o la columna, por lo que se debe tener sumo cuidado en todas las actividades. Independientemente de la gravedad, las personas con síndrome de Klippel-Feil deben evitar los deportes de contacto y otras actividades en las que exista la posibilidad de un trauma físico o de sufrir lesiones por impacto.
La mayoría de los casos involucran algún tipo de fisioterapia en el tratamiento. Otras opciones incluyen la cirugía o la aplicación cuidadosa de tracción para ayudar a aumentar el movimiento y disminuir el impacto de otros síntomas. En algunas personas, las vértebras que no están fusionadas pueden volverse más flexibles que las vértebras que se encuentran en las espinas sanas, compensando las áreas con falta de movimiento.