La ictiosis ligada al cromosoma X es un trastorno genético de la piel poco común que se observa en los hombres. Los pacientes con esta afección desarrollan escamas ásperas, especialmente en las extremidades, y pueden experimentar piel seca e irritación debido a la descamación. El tratamiento se centra en suavizar y eliminar las escamas e hidratar la piel para mantener al paciente cómodo. Las mujeres actúan como portadoras y, por lo general, no experimentan ningún problema de salud, aunque a veces tienen dificultades en el trabajo de parto y el parto.
Esta condición genética se conoce como «ligada a X» porque los genes involucrados están ubicados en el cromosoma X. En los hombres, que solo heredan una copia de este cromosoma, los genes defectuosos se amplificarán, porque no hay genes correspondientes que los cancelen. El gen defectuoso causa una deficiencia en una enzima, esteroide sulfatas, que juega un papel en la descomposición y muda de la piel vieja. Las mujeres con dos copias del gen suelen producir suficiente enzima para que no experimenten síntomas cutáneos.
Los signos de ictiosis ligada al cromosoma X comienzan a aparecer poco después del nacimiento. Los bebés desarrollarán escamas crujientes de gris a marrón y, en algunos casos, exhibirán opacidad corneal. A medida que crecen, estas escamas pueden endurecerse y causar un malestar cada vez mayor. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos para suavizar y romper las escamas, así como cremas tópicas para la piel. Algunos pacientes pueden experimentar problemas de fertilidad relacionados con la afectación testicular, y los hombres con ictiosis ligada al cromosoma X pueden querer considerar una evaluación médica si quieren tener hijos, para que puedan aprender más sobre su fertilidad.
Esta afección de la piel no debería causar ningún otro problema médico, aunque es posible que un paciente tenga problemas congénitos no relacionados. Los pacientes deben tener cuidado con el manejo de su piel, pero generalmente pueden participar en una amplia gama de actividades, incluido el esfuerzo físico. Algunos pueden descubrir que ciertas telas son más cómodas que otras y pueden necesitar adaptarse a su ictiosis ligada al cromosoma X al ser selectivos en la compra de ropa para mantener baja la irritación de la piel.
Una mujer que sabe que es portadora de ictiosis ligada al cromosoma X tiene la posibilidad de transmitirla a sus hijos. Puede tener un hijo sin el gen al transmitir su versión sana, o su hijo podría heredar el cromosoma X defectuoso. Un hombre con la afección tendrá hijas portadoras al transmitir su cromosoma X. Las mujeres portadoras deben asegurarse de que esto se indique en sus historias clínicas, ya que puede ser relevante para su atención médica.