La aneuploidía se refiere a una interrupción en el número normal de cromosomas de un organismo. Muchos defectos congénitos graves y afecciones congénitas están relacionados con la aneuploidía, ya que los cromosomas son el depósito de ADN, un componente crucial de la vida. En muchos casos, un feto con aneuploidía será abortado espontáneamente antes de que se desarrolle por completo y, en otros, el organismo puede tener dificultades para sobrevivir después del nacimiento. En otros casos, la aneuploidía representa una discapacidad, pero el organismo puede vivir una vida feliz y saludable a pesar del desafío.
Los seres humanos suelen incluir las pruebas de aneuploidía en sus pruebas prenatales de rutina. Si se identifica una aneuploidía, se advierte a los padres sobre los problemas que puede enfrentar su hijo. En algunos casos, los padres optan por interrumpir el embarazo si la aneuploidía se asocia con defectos de nacimiento graves y paralizantes que harían que la vida del bebé fuera corta y desagradable.
Las causas de la aneuploidía no se comprenden completamente, pero la mecánica sí. La aneuploidía es causada por un error en la meiosis, la división de las células para crear gametos. Un gameto es una célula que normalmente tiene un conjunto haploide de cromosomas, lo que significa que contiene el 50% de la información genética del organismo parental. Cuando un gameto se une con un gameto de otro organismo, se crea un conjunto completo de cromosomas y se convierte en un organismo completamente nuevo.
El primer paso en la meiosis implica la duplicación de una célula en dos copias completas. Luego, cada copia se divide en dos, creando cuatro celdas a partir de la celda principal original. Cuando los cromosomas en una célula no se dividen por completo, la célula hija puede terminar con un cromosoma extra dentro de un conjunto haploide. Cuando el gameto se une a otro gameto, la condición resultante es la trisomía, lo que significa que uno de los pares de cromosomas se ha convertido en una tríada.
Si, por otro lado, un cromosoma se elimina o se daña, la afección se conoce como monosomía. La monosomía se refiere al hecho de que uno de los cromosomas en un conjunto diploide no está emparejado. En los humanos, esto significaría que el bebé solo tiene 45 cromosomas, en lugar de los 46 normales, o que uno de los cromosomas de un par está muy dañado.
Estos trastornos cromosómicos se pueden reconocer fácilmente durante las pruebas prenatales, ya que los cromosomas se pueden teñir y contar fácilmente. Las condiciones genéticas están relacionadas con cromosomas específicos; La trisomía 21, por ejemplo, se refiere a una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en el síndrome de Down.