La enfermedad del colágeno es un término que se refiere a los trastornos relacionados con el colágeno, un tipo de proteína que se encuentra en muchas formas de tejido conectivo. El colágeno es muy resistente y tiene una consistencia similar a un pegamento. Constituye alrededor del 30% de las proteínas que se encuentran en el cuerpo y es un componente importante de la estructura física del cuerpo. Las enfermedades que involucran el colágeno pueden provocar una variedad de problemas de salud.
Históricamente, este término se utilizó para referirse a las enfermedades del tejido conectivo, también conocidas como enfermedades autoinmunes sistémicas. Las personas a veces se refieren a afecciones como «enfermedades vasculares del colágeno». Este uso del término se considera desactualizado, pero todavía aparece en algunos libros de texto y cuadros médicos antiguos. Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes sistémicas incluyen artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia y dermatomiositis.
En la verdadera enfermedad del colágeno, el colágeno en sí está involucrado en el proceso de la enfermedad. El colágeno puede inflamarse y esto puede conducir a rupturas del tejido conectivo que causan problemas como dolor en las articulaciones, dolor, sensibilidad y debilidad muscular. Esto ocurre comúnmente porque el sistema inmunológico identifica erróneamente al colágeno como un invasor y comienza a atacarlo. El colágeno se descompone en respuesta y el cuerpo puede tener dificultades para reemplazar el colágeno dañado.
Algunos defectos del colágeno son genéticos. Ciertas afecciones congénitas pueden interferir con la capacidad de producir colágeno. Muchas personas con trastornos genéticos del tejido conectivo no producen suficiente colágeno, no pueden producir los tipos correctos de colágeno o producen colágeno en exceso. Una enfermedad congénita del colágeno puede provocar problemas con el tejido conectivo que pueden provocar una variedad de problemas, desde daño a los órganos hasta músculos de tamaño insuficiente o débiles.
También se puede adquirir una enfermedad del colágeno. Ciertos tipos de infecciones se han relacionado con daños en el colágeno, incluidas las enfermedades que pueden actuar como desencadenantes para causar trastornos autoinmunes, donde el cuerpo comienza a atacarse a sí mismo. Las personas también pueden desarrollar trastornos del colágeno como resultado de lesiones repetidas, cánceres, respuestas a medicamentos y otros eventos.
Cuando un médico sospecha que un paciente tiene una enfermedad del colágeno, se pueden solicitar biopsias para poder examinar el tejido conectivo del área afectada con un microscopio. Se realizará un historial médico completo y se realizará un examen físico. Esta información se utilizará para desarrollar un diagnóstico para que el médico pueda discutir el tratamiento o el manejo de la enfermedad. Para algunas afecciones, no hay curas disponibles y el tratamiento se centra en controlar los síntomas, mantener a los pacientes cómodos y monitorear a los pacientes en busca de signos de complicaciones.