En genética, ciertas mutaciones genéticas pueden causar enfermedades. A veces, todas las personas con una mutación muestran síntomas de esa enfermedad y, a veces, solo algunas de las personas portadoras de la mutación muestran síntomas. La proporción de personas que muestran síntomas de la mutación se denomina penetrancia del gen.
Si una persona es portadora de un gen asociado con una afección médica, no significa necesariamente que el gen causará la enfermedad. Además de la acción del gen, otros parámetros, como el estrés ambiental y la coexistencia de otros genes interactivos, pueden alterar el desarrollo de enfermedades. Por otro lado, la presencia de algunos genes significa que la enfermedad siempre ocurrirá.
La penetrancia completa es el término científico para cuando la presencia de un gen siempre resulta en una enfermedad. Un ejemplo de penetrancia completa es la condición de neurofibromatosis tipo 1. Esto significa que el 100 por ciento de las personas que tienen la mutación genética asociada con la enfermedad muestran sus síntomas. Otro ejemplo es una determinada mutación de un gen en particular llamado FGFR3, que siempre hace que el portador tenga acondroplasia y muestre signos clínicos de enanismo.
El síndrome de Marfan es otra condición médica con penetrancia completa. Aunque la presencia del gen mutado da lugar a síntomas clínicamente visibles, los signos pueden variar ampliamente en gravedad de una persona a otra. Los casos más obvios tienen anomalías óseas o problemas con el sistema circulatorio, pero los casos leves pueden mostrar solo signos menores, casi imperceptibles, como dedos largos y una estatura alta.
La penetrancia reducida o incompleta significa que no todas las personas con una mutación genética desarrollan signos de la enfermedad asociada. Algunas mutaciones tienen una alta probabilidad de presentar síntomas, mientras que otras tienen una baja penetrancia. Las razones detrás de la ausencia de enfermedad en algunas personas y el desarrollo de problemas en otras personas no se comprenden muy bien. Sin embargo, la investigación sobre la participación de genes coexistentes en el desarrollo de la enfermedad ha descubierto que, en algunos casos, otros genes actúan como modificadores del gen mutado y evitan que se exprese el rasgo malsano.
La penetrancia incompleta se refiere a mutaciones que tienen menos del 100 por ciento de penetrancia. Un ejemplo de ello es una mutación del gen BRCA1, que está asociado con el cáncer de mama. Esta mutación genética significa que alrededor del 80 por ciento de las mujeres con la mutación desarrollarán cáncer de mama en algún momento de sus vidas, pero el 20 por ciento no. El retinoblastoma, un cáncer del ojo, también tiene una causa genética, aunque la mutación no siempre resulta en cáncer.