Una deleción cromosómica es una forma de mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas se deben a cambios en la estructura de un cromosoma, a diferencia de las mutaciones genéticas, que son cambios dentro de la composición química de un cromosoma. En realidad, las mutaciones cromosómicas se pueden detectar observando el ADN a través de un microscopio. Las mutaciones son cambios en el ADN y pueden tener consecuencias negativas o positivas.
Dentro del núcleo de las células vivas, el ADN se encuentra en cadenas llamadas cromosomas. Cada tipo de organismo tiene un número específico de cromosomas dentro de sus células. Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas o 23 pares idénticos. A lo largo de los cromosomas, los genes especifican las características de las células y, en última instancia, del organismo. Cualquier mutación que se produzca en un cromosoma afectará esta información genética.
Cuando se produce una deleción cromosómica, se extrae o elimina parte de un cromosoma. La mayoría de las veces, los cromosomas se pueden encontrar como cadenas largas y delgadas de ADN en el núcleo. Todos están enrollados entre sí, por lo que hay muchas oportunidades de interacción con otros cromosomas y consigo mismos.
Durante una deleción cromosómica, el cromosoma se rompe en dos lugares diferentes. Cuando las piezas se vuelven a unir, las piezas de los extremos se unen y la pieza del medio se cae. Esta parte del medio del cromosoma ahora se ha eliminado. Dependiendo de la información genética que contenga la parte eliminada del cromosoma, los efectos pueden ser muy graves. En algunos casos, este tipo de deleción puede ser letal.
Cuando se produce una deleción cromosómica, los genes de la parte eliminada casi se pierden en la célula. Como ya no forman parte del cromosoma, no pasarán por los procesos de transcripción y traducción, por lo que no se producirán las proteínas adecuadas. Además, si la célula sobrevive y se replica, ese fragmento de ADN no se copiará, por lo que todas las células posteriores también tendrán esta mutación. Este tipo de mutación tendrá un efecto profundo en cómo el organismo continúa desarrollándose. En realidad, todas las deleciones cromosómicas, excepto las más cortas, son letales para la célula.
Dependiendo del tamaño de la deleción cromosómica, puede verse a través de un microscopio. Como los cromosomas se encuentran en pares idénticos, uno del padre y otro de la madre, se pueden comparar los dos pares. Si hay una eliminación significativa en uno de los pares, se verá diferente a su compañero. De esta manera, también se puede determinar dónde ocurrió la eliminación.
Hay muchos trastornos cromosómicos humanos diferentes causados por una deleción cromosómica. También hay muchos síntomas diferentes y la gravedad de los síntomas dependiendo de qué cromosoma se eliminó y en qué cantidad. Ejemplos de trastornos causados por deleciones cromosómicas son cri-du-chat y algunos casos de distrofia muscular de Duchenne.