El síndrome de Pierre Robin es una anomalía genética que generalmente se detecta poco después del nacimiento. También se conoce como secuencia de Pierre Robin, o simplemente malformación. El Síndrome de Pierre Robin se considera un trastorno genético debido a que aproximadamente el 80 por ciento de las veces se asocia con otro síndrome genético como el Síndrome de Stickler o el Síndrome Velocardiofacial. Se estima que este trastorno ocurre en aproximadamente uno de cada 8,500 nacimientos.
Aunque este trastorno genético se conoce más comúnmente como síndrome de Pierre Robin, no es un síndrome, sino una secuencia de defectos de nacimiento. Se dice que un bebé tiene la secuencia de Pierre Robin si presenta una pequeña mandíbula inferior, una lengua que se hincha en la parte posterior de la boca y cae hacia la parte posterior de la garganta, problemas respiratorios y, a veces, un paladar hendido en forma de herradura.
No existe una causa exacta para la malformación de Pierre Robin, ya que a menudo es parte de un trastorno subyacente. Sin embargo, hay casos en los que no existe un trastorno subyacente. En estas situaciones, la secuencia de Pierre Robin puede haber ocurrido debido a la posición del feto durante la formación de los huesos, que tiene lugar en el primer trimestre. Si la mandíbula del feto se atasca en el esternón, donde se unen las dos clavículas, evitará que crezca el hueso de la mandíbula. Cuando el feto comienza a moverse durante el segundo trimestre, la mandíbula se soltará y volverá a crecer a un ritmo normal, aunque seguirá siendo desproporcionado al resto de los huesos faciales.
Los niños que nacen con la secuencia de Pierre Robin a menudo experimentan problemas de alimentación durante la infancia, infecciones de oído y problemas de audición. De estas complicaciones, el mayor problema es la alimentación. Debido a la pequeña mandíbula, el bebé no puede formar un sello alrededor del pecho o la tetina del biberón. Un niño nacido con la secuencia de Pierre Robin también puede tener un paladar hendido, lo que significa que no puede formar una presión negativa que le permita succionar y extraer leche del pezón. Esto puede hacer que el niño experimente dificultades para aumentar de peso.
Afortunadamente para los niños que nacen con el síndrome de Pierre Robin, existe ayuda disponible. La Leche League es uno de los mayores partidarios de los padres cuyos hijos padecen este trastorno genético. Los asesores de La Leche League asesorarán a los padres sobre diferentes dispositivos que pueden ayudar a alimentar al bebé y asegurar una nutrición adecuada. A medida que el niño crezca y pueda ser alimentado con cuchara, esto dejará de ser un problema.
Las infecciones de oído frecuentes asociadas con el síndrome de Pierre Robin a menudo se pueden tratar con cirugía en la que se insertan tubos en los conductos auditivos. Esto puede prevenir la pérdida de audición causada a menudo por infecciones de oído frecuentes. Este método de tratamiento es muy eficaz y está cubierto por la mayoría de las pólizas de seguro médico.
Se aconseja a los padres cuyos hijos nazcan con la secuencia Pierre Robin que busquen asesoramiento. Este trastorno no es causado por nada que la madre haya hecho durante el embarazo y no se haya podido prevenir. El síndrome de Pierre Robin no suele ser hereditario, aunque existe la posibilidad de que algún trastorno subyacente sí.