Um distúrbio congênito é uma condição médica que está presente no nascimento. A gravidade de um distúrbio congênito varia, dependendo de sua natureza; por exemplo, em alguns casos, a condição pode não se manifestar até muito mais tarde na vida, se nunca, e em outras ocasiões, o distúrbio é incompatível com a vida. Uma variedade de coisas pode causar essas condições, com algumas atividades específicas por parte da mãe aumentando significativamente o risco de um distúrbio congênito.
Muitas doenças congênitas são de natureza genética. Os distúrbios genéticos podem ser transmitidos por um ou ambos os pais, ou podem ser causados por erros na duplicação de cromossomos que causam mutações genéticas espontâneas. O risco de problemas genéticos é obviamente aumentado em famílias com histórico desse transtorno e também é elevado em pais mais velhos, pois são mais propensos a transmitir cromossomos duplicados de maneira imperfeita. Uma doença congênita também pode ser causada por problemas com morfogênese, o que significa que o problema surge durante o desenvolvimento do feto. A exposição a toxinas durante a gravidez é um importante fator de risco para erros no desenvolvimento fetal.
Quando um distúrbio congênito causa um problema físico óbvio, pode ser conhecido como anomalia ou malformação. As anomalias são anormais, mas não necessariamente prejudiciais; crescer um sexto dedo, por exemplo, é uma anomalia. As malformações, por outro lado, podem causar problemas. Você também pode ouvir malformações congênitas chamadas de defeitos de nascença.
Os distúrbios genéticos podem se manifestar no nascimento, como no caso de condições caracterizadas por um número anormal de cromossomos. Em outros casos, os distúrbios genéticos podem se tornar aparentes mais tarde na vida; às vezes, as pessoas vivem totalmente inconscientes de tais distúrbios até serem submetidas a testes de rotina para outra coisa. Também é possível que um problema congênito assuma a forma de uma condição metabólica ou de uma doença.
As opções de tratamento para doenças congênitas variam. Anomalias e malformações às vezes podem ser corrigidas com cirurgia, enquanto doenças e algumas condições genéticas às vezes podem ser tratadas com medicamentos. Alguns pacientes podem necessitar de cuidados ao longo da vida para doenças congênitas, algumas das quais estão associadas a uma expectativa de vida muito baixa.
Os pais não devem necessariamente se culpar por distúrbios congênitos, porque muitos são espontâneos e imprevisíveis. Se uma família tem histórico de problemas genéticos, o teste genético para procurar genes deletérios pode ser aconselhável. As mães grávidas também devem evitar fatores de risco óbvios, como exposição a produtos químicos e tabagismo durante a gravidez, enquanto seguem uma dieta nutritiva para promover o desenvolvimento fetal saudável. O cuidado pré-natal regular também é altamente recomendado para pais grávidas, para garantir que os sinais de quaisquer problemas com a gravidez sejam detectados o mais rápido possível.