La tératologie est l’étude des anomalies et des défauts du développement physiologique, comprenant des malformations congénitales, des anomalies à d’autres stades de développement tels que la puberté et des défauts de développement d’autres organismes, y compris les plantes et les animaux. Le terme est actuellement utilisé le plus souvent pour désigner la tératogenèse, l’étude médicale des troubles congénitaux chez l’homme. De tels troubles peuvent être de nature génétique, ou ils peuvent être dus à l’environnement intra-utérin du fœtus. Les troubles congénitaux se distinguent des troubles acquis, qui sont causés par le comportement ou l’environnement après la naissance.
Les malformations congénitales affectent trois à cinq pour cent de tous les nouveau-nés, mais représentent 20 % des décès de nourrissons. Dans les années 1950, le domaine de la tératologie a découvert que les agents environnementaux, appelés tératogènes, pouvaient affecter le développement du fœtus. On estime que dix pour cent des malformations congénitales sont causées par des tératogènes plutôt que par des troubles génétiques. Cependant, 65% des troubles congénitaux n’ont pas de cause connue.
En 1959, l’embryologiste James Wilson a identifié six principes de tératologie dans son environnement et malformations congénitales. Le premier principe soutient que la tératogenèse, développement anormal dû à des facteurs environnementaux, est le résultat de l’interaction de l’identité génétique du fœtus avec l’environnement. Le deuxième principe soutient que les stades de développement sont également un facteur, de sorte que le fœtus est plus ou moins sensible à certains agents tératogènes à différents stades de développement. Selon le troisième principe, les tératogènes agissent de manière spécifique sur les structures et les tissus en développement.
Le quatrième principe de la tératologie soutient que plusieurs facteurs peuvent affecter la tératogenèse, tels que la durée ou la quantité d’exposition à un tératogène, et l’identité génétique de la mère. Le cinquième principe distingue quatre types de tératogenèse : la mort, la malformation, le retard de croissance et le défaut fonctionnel. Enfin, le sixième principe de tératologie soutient que les manifestations énumérées dans le cinquième principe augmentent en fréquence et en gravité à mesure que la quantité de tératogène dans l’environnement augmente d’un niveau sans effet nocif observable (NOAEL) à une dose létale de 100 % (DL100).
Les tératogènes comprennent les médicaments et les produits chimiques, les radiations, les infections bactériennes ou virales, les anomalies métaboliques et les substances telles que l’alcool, la nicotine et la caféine. De nombreux tératogènes ont peu ou pas d’effet sur les adultes. Les anomalies congénitales dues à la tératogenèse peuvent inclure une fente palatine, des membres manquants ou malformés et des déformations du cerveau et du cœur. De nombreuses anomalies congénitales tératogènes sont évitables, l’éducation en tératologie est donc importante pour les futures familles. La tératologie aide également à déterminer quels médicaments sont sans danger pour les femmes enceintes.