La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique qui prédispose les gens à une sensibilité extrême à la lumière du soleil. La maladie provoque une irritation, une inflammation, un gonflement et une douleur de la peau exposée. Des ampoules et des cicatrices permanentes peuvent se développer sur les mains ou le visage. De plus, certains enfants et adultes atteints de protoporphyrie érythropoïétique souffrent de complications potentiellement graves de la vésicule biliaire et du foie. Il n’y a pas de remède clair pour le trouble, mais prendre des mesures pour minimiser l’exposition au soleil et recevoir des examens médicaux réguliers peut limiter les risques de problèmes de santé graves.
Des décennies de recherche génétique ont découvert la cause sous-jacente de la protoporphyrie érythropoïétique. Une mutation héréditaire altère la fonction d’une enzyme appelée ferrochélatase, qui aide normalement à construire l’hémoglobine et d’autres composants sanguins. Des enzymes anormales entraînent une accumulation de protoporphyrine dans la moelle osseuse, la circulation sanguine et les tissus corporels. La protoporphyrine est extrêmement sensible à la lumière et les accumulations près de la peau déclenchent une inflammation lorsque le corps est exposé au soleil.
Lorsqu’une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique passe peu de temps au soleil, sa peau peut ressentir des démangeaisons et une sensibilité. Passer plus d’une heure à l’extérieur peut provoquer des rougeurs, un gonflement et des sensations de brûlure douloureuses. Plus une personne reste longtemps au soleil, plus les symptômes ont tendance à s’aggraver. Des périodes multiples et prolongées d’exposition au soleil peuvent provoquer des cloques et des lésions ouvertes qui finissent par devenir des cicatrices.
Un petit nombre de personnes atteintes de protoporphyrie érythropoïétique développent des problèmes de foie. La protoporphyrine peut s’accumuler dans la bile et les tissus hépatiques, ce qui peut entraîner des calculs biliaires ou une hépatite mineure. Une éventuelle insuffisance hépatique est possible si la maladie sous-jacente n’est pas diagnostiquée et traitée correctement.
Un médecin peut diagnostiquer la protoporphyrie érythropoïétique en évaluant soigneusement les symptômes et en effectuant une série de tests sanguins et biliaires. Si des niveaux anormalement élevés de protoporphyrine sont détectés, d’autres problèmes tels que l’eczéma, les allergies et le lupus peuvent être exclus. Des échographies et des radiographies peuvent également être effectuées si le médecin soupçonne des lésions hépatiques ou des calculs biliaires.
La prévention de la surexposition au soleil est l’élément clé du traitement de la protoporphyrie érythropoïétique. Les patients doivent porter des vêtements de protection, appliquer un écran solaire et limiter le temps qu’ils passent à l’extérieur. En outre, ils peuvent être encouragés à teinter les vitres de leur voiture et de leur maison pour éviter davantage l’exposition. Des médicaments topiques peuvent être prescrits pour soulager les symptômes de démangeaisons et de brûlures, et des médicaments oraux tels que le bêta-carotène peuvent être utilisés pour aider à réduire la sensibilité à la lumière.
Si un patient a des calculs biliaires ou d’autres complications hépatiques, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer le problème et rétablir un fonctionnement normal. La plupart des gens sont capables de se remettre de problèmes hépatiques aigus après des soins chirurgicaux, mais il existe des risques que des calculs ou une inflammation des tissus réapparaissent à l’avenir. Des examens réguliers sont importants pour s’assurer que les symptômes sont détectés avant qu’ils ne deviennent graves.