La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie génétique rare. Elle affecte la façon dont les vaisseaux sanguins se forment et peut créer des problèmes dans leur fonctionnement et leur interaction. En particulier, certains vaisseaux sanguins chez une personne atteinte de HHT ne possèdent pas les connexions capillaires nécessaires entre les artères et les veines. Ce manque de connexion crée un flux sanguin à haute pression entre les veines et les artères, ce qui entraîne une fragilité des veines au niveau du site de connexion artère/veine qui peut créer un saignement ou une hémorragie.
L’absence de connexion capillaire dans les télangiectasies hémorragiques héréditaires ne se produit pas dans toutes les connexions veine/artère. Pourtant, il peut survenir dans différentes zones du corps et affecter les petites ou grandes artères et veines. La taille des vaisseaux détermine si la connexion délicate et sujette aux saignements est appelée télangiectasie ou malformation artérioveineuse. Ce dernier peut être plus dangereux et situé dans des zones comme les poumons ou le cerveau, constituant une menace importante si des saignements commencent à se produire. De nombreuses télangiectasies sont présentes près de la peau ou des muqueuses et l’une des caractéristiques de cette affection sont des saignements de nez fréquents ou des signes visibles de télangiectasies sur la peau.
Il existe plusieurs types de télangiectasies hémorragiques héréditaires, dont la gravité peut varier. Un type, appelé HHT juvénile, a une caractéristique supplémentaire. Les gens peuvent être enclins à développer des polypes dans leur tractus intestinal en plus d’avoir ces connexions veineuses capillaires absentes.
Toutes sortes de cette condition sont héritées. Le mode de transmission est autosomique dominant, ce qui signifie que les personnes n’ont besoin d’hériter que d’un seul gène d’un seul parent pour que la maladie s’exprime. Cela signifie également que les personnes atteintes de VHH ont 50 % de chances de transmettre la maladie à leur descendance.
Certains des symptômes les plus courants du HHT comprennent les saignements de nez, qui peuvent survenir souvent, et la présence de taches violettes ou rouges (télangiectasies) sur le visage ou la peau à la mi-vie. Les personnes peuvent également présenter des saignements dans d’autres endroits où le problème est plus grave. Des saignements de l’estomac, du foie, du cerveau ou des poumons peuvent survenir, et il est important d’identifier qu’une personne a une télangiectasie hémorragique héréditaire afin que ces risques potentiels puissent être surveillés. Si les saignements surviennent régulièrement, mais ne sont pas graves, certaines personnes deviennent anémiques et des tests sanguins peuvent être effectués souvent pour rechercher ce signe.
Il est important de noter que l’expression des symptômes varie considérablement et que de nombreux symptômes peuvent être contrôlés ou pris en charge médicalement. Par exemple, l’utilisation de l’humidité à la maison peut aider en cas de saignements de nez fréquents. Les télangiectasies disgracieuses ou gênantes peuvent être enlevées chirurgicalement. Un certain nombre d’interventions chirurgicales sont utiles pour corriger les malformations artérioveineuses afin que des saignements sévères ne se produisent pas à l’intérieur. Les personnes atteintes de HHT ont besoin d’un suivi attentif par un spécialiste, mais beaucoup peuvent vivre une vie très normale avec très peu d’interventions.
Une chose dont toutes les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire ont tendance à avoir besoin est la prophylaxie de l’endocardite bactérienne (BE). Il s’agit d’un traitement antibiotique pris avant les interventions dentaires. La faiblesse des membranes muqueuses de la bouche augmente le risque que des bactéries pénètrent dans la circulation sanguine, ce qui peut provoquer une infection du cœur. Toute personne atteinte de HHT doit informer les dentistes pour s’assurer que cette précaution est respectée, même pour des choses simples comme le nettoyage des dents.