La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de dystrophie myotonique (DM) ou maladie de Steinert, est une forme de dystrophie musculaire. Les dystrophies musculaires, ou myotonies, sont un groupe d’affections qui provoquent un affaiblissement progressif des muscles. Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent varier considérablement en raison de l’implication de nombreux systèmes dans le corps. L’un des symptômes les plus distinctifs est la raideur musculaire; la relaxation musculaire, qui se produit normalement après la contraction musculaire, est nettement retardée dans cette condition, entraînant une raideur générale. Cela peut être démontré par un patient essayant de détendre sa main après avoir saisi un objet pendant une période de temps prolongée. Dans la dystrophie myotonique, le patient serait incapable de relâcher immédiatement la prise sans aide.
Les symptômes de la dystrophie myotonique commencent dans le visage, progressant vers la ceinture scapulaire. Plus tard, les mouvements du pied, tels que la dorsiflexion, sont perdus. Les manifestations faciales des symptômes de la dystrophie myotonique comprennent un aspect caractéristique « en forme de hache de guerre ». Cette physionomie apparaît comme un creusement des muscles autour des tempes dû à l’implication des muscles temporaux avec un « capotage » des yeux. Dans les stades plus avancés, la moitié inférieure du visage s’affaisse, avec un affaissement de la lèvre inférieure en raison de l’atrophie des muscles masséter et orbiculaire de l’orbillon.
Une autre caractéristique distinctive de la dystrophie myotonique est que les muscles proximaux restent relativement plus forts que leurs homologues distaux tout au long de l’évolution de cette maladie. Cependant, une faiblesse du quadriceps peut se présenter chez un certain nombre de patients. Par exemple, un patient peut avoir des muscles de la jambe relativement forts mais une faiblesse profonde de la dorsiflexion de la cheville, entraînant une chute du pied frappante.
Les premiers symptômes de la dystrophie myotonique peuvent inclure une faiblesse des muscles du cou, en particulier des sternocléidomastoïdiens et des fléchisseurs. La calvitie frontale est une autre manifestation précoce, avec un affaiblissement sévère des muscles des extrémités distales. Les manifestations ultérieures comprennent une atteinte de la langue et du pharynx, entraînant une voix nasale, de graves problèmes de déglutition et des schémas de parole dysarthriques, dans lesquels un patient aurait des difficultés à articuler les mots.
Les symptômes de la dystrophie myotonique sont également présents dans d’autres systèmes du corps, en particulier dans le système circulatoire. Les troubles cardiaques sont assez fréquents dans la dystrophie myotonique, en particulier chez les patients de type DM1. Ces problèmes cardiaques se concentrent en grande partie sur des perturbations électriques du myocarde ou du muscle cardiaque. Les blocs cardiaques du premier degré sont également courants. Les blocs cardiaques complets sont moins fréquents que les premiers degrés, mais peuvent tout de même survenir chez un bon nombre de patients. D’autres anomalies cardiaques, telles qu’une insuffisance cardiaque congestive et une maladie cardiaque pulmonaire, peuvent également survenir.
En fait, divers systèmes du corps sont touchés au cours de la dystrophie myotonique. Par exemple, les problèmes métaboliques tels que la résistance à l’insuline et le diabète sont courants. Des troubles gastro-intestinaux, notamment la constipation et une diminution de la motilité gastro-intestinale, peuvent également survenir. La dystrophie myotonique produit également des déficiences mentales, entraînant un dysfonctionnement cognitif et une hypersomnie. Une atrophie testiculaire et des cataractes peuvent également être présentes dans cette condition.