Pour les parents, obtenir un diagnostic que leur enfant souffre d’ataxie-télangiectasie est une chose extraordinairement difficile. La maladie est neurodégénérative, car des parties du cerveau qui contrôlent les centres de la parole, le cervelet, dégénèrent progressivement, ce qui rend difficile pour les enfants de parler sans bâillonnement, et finalement impossible pour les enfants de parler ou d’écrire. Plus tard, les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie perdent le contrôle de la plupart des mouvements musculaires et nombre d’entre eux sont confinés dans des fauteuils roulants quelques années après l’apparition de la maladie.
L’ataxie-télangiectasie présente d’autres difficultés. Environ 70 % des enfants atteints de la maladie auront également un cancer, et la plupart des enfants atteints de cette maladie ont un système immunitaire affaibli, ce qui les rend particulièrement sujets aux infections respiratoires. Les enfants qui ne succombent pas à un cancer ou à une maladie ont encore une durée de vie nettement courte. Ils peuvent vivre jusqu’au début de la vingtaine et quelques personnes atteintes de la maladie ont vécu jusqu’à 20 ans. En général, la durée de vie d’un enfant atteint de cette maladie est incroyablement courte.
Malgré la dégénérescence du cerveau en termes de contrôle de la parole et des muscles, la plupart de ces enfants ont une intelligence moyenne à supérieure à la moyenne. D’une certaine manière, cela semble encore plus tragique. Comme les victimes d’AVC qui souffrent d’ataxie, l’incapacité de parler bien ou pas du tout, un esprit normal doit supporter la frustration de l’incapacité de communiquer par des moyens réguliers, et est pleinement conscient que les choses qui sont venues facilement, comme marcher, courir ou jouer, ne sont désormais plus possibles. C’est une souffrance mentale intense et difficile qui attend un enfant avec ce diagnostic, et ses familles qui ne peuvent pas empêcher la progression de cette maladie ou jamais rattraper l’enfant ce qu’il a perdu.
La maladie est généralement diagnostiquée lorsqu’un enfant atteint d’ataxie développe une télangiectasie, de minuscules veines rouges qui apparaissent aux coins des yeux et parfois sur les joues et le nez. La télangiectasie n’est pas rare chez les enfants en parfaite santé. C’est la combinaison de la maladie avec l’ataxie qui confirme normalement le diagnostic.
Malheureusement, il n’y a aucune prévention pour l’ataxie-télangiectasie, et aucun remède. Le traitement peut consister à administrer aux enfants des injections de gamma-globuline pour renforcer leur immunité et à administrer des doses supplémentaires de vitamines pour la même raison. Si les enfants développent un cancer, les parents doivent décider de laisser partir les enfants ou de soumettre les enfants à une chimiothérapie, ce qui peut être particulièrement difficile car les immunités contre les maladies normales sont faibles en toutes circonstances et pires lorsque la chimiothérapie ou la radiothérapie sont utilisées.
Cette condition exige plus de recherche, plus de compréhension et le développement de remèdes ou de prévention. Actuellement, l’évolution de la maladie est comprise, ainsi que le fait qu’elle soit héréditaire de manière récessive. Les deux parents doivent avoir un gène récessif pour que l’ataxie-télangiectasie se produise, et même lorsqu’ils le font, chaque enfant a 75% de chances de ne pas hériter de la maladie. Pour les frères et sœurs d’enfants atteints d’ataxie-télangiectasie, il est généralement recommandé de bénéficier d’un conseil génétique avant d’avoir des enfants afin de déterminer si leurs partenaires sont également porteurs d’un gène récessif.