Le syndrome de Birt-Hogg-Dube (BHDS) est une maladie génétique affectant le visage, le cou, le cuir chevelu et la peau du haut du torse. Dans certains cas, le BHDS peut également affecter les poumons et les reins. Le BHDS a été découvert dans les années 1970 par le Dr Birt, le Dr Hogg et le Dr Dube, trois médecins canadiens qui ont reconnu l’apparition de lésions uniques apparaissant couramment dans les régions du visage et du cou de personnes apparentées. Dans les années qui ont suivi la découverte de cette maladie commune, les chercheurs ont découvert que le syndrome de Birt-Hogg-Dube provoque également le développement de kystes sur les poumons et peut être lié au cancer des reins.
Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est plus spécifiquement caractérisé par des fibrofolliculomes, qui se développent à partir des follicules pileux d’une personne atteinte de BHDS. Décrits comme des kystes blancs, les fibrofolliculomes sont généralement bénins, mais se retrouvent également chez les patients atteints d’un cancer du rein. Chez les patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dube, les lésions survenant au niveau du cou, du haut du torse et du visage sont le résultat direct d’une mutation génétique du gène de la folliculine.
Parfois, une personne atteinte du syndrome de Birt-Hogg-Dube peut également développer des kystes sur un ou les deux poumons. Bien qu’un diagnostic de BHDS ne soit généralement pas caractérisé comme une maladie potentiellement mortelle, lorsque les symptômes commencent à se présenter dans les poumons, cela devient une maladie potentiellement mortelle. Lorsque les symptômes du BHDS sont présents dans les poumons, les individus peuvent présenter un ou plusieurs cas d’effondrement des poumons au cours de leur vie en raison d’une quantité d’air non naturelle située dans la cavité thoracique, également appelée pneumothorax. Les symptômes d’un collapsus pulmonaire sont l’essoufflement, un rythme cardiaque rapide et des douleurs dans la poitrine.
Un diagnostic de syndrome de Birt-Hogg-Dube ne signifie pas nécessairement que les symptômes s’aggraveront en se propageant aux poumons ou aux reins. Dans environ un quart de tous les cas, cependant, les personnes atteintes de BHDS développent des tumeurs sur les reins. Chez certaines de ces personnes, les tumeurs sont cancéreuses et chez d’autres elles ne le sont pas. Les chercheurs ont du mal à prédire qui développera des symptômes plus graves du syndrome de Birt-Hogg-Dube et qui ne le fera pas, car les symptômes se présentent différemment selon les personnes, même au sein de la même famille. De plus, étant donné que le BHDS est un trouble si rare qui ne survient que dans environ 60 familles, les chercheurs ne sont pas encore sûrs des effets à long terme de ce trouble.
Alors que la plupart des gens commencent à développer des lésions cutanées au début de l’âge adulte, les lésions du syndrome de Birt-Hogg-Dube peuvent ne pas apparaître du tout chez certaines personnes porteuses du gène. Cela est courant dans certaines conditions héréditaires, ce qui augmente la probabilité que les parents transmettent une maladie génétique aux enfants sans présenter eux-mêmes aucun symptôme de la maladie. Dans certains cas, les lésions externes peuvent également ne pas être apparentes ou peuvent être enlevées chirurgicalement tandis que des excroissances sur les poumons et les reins peuvent encore se former.