La porphyrie est un terme qui décrit huit types de troubles ou plus affectant les niveaux de la molécule d’hème qui transporte l’oxygène dans le corps. Le nom vient de la présence de molécules de porphyrine en excès dans le corps. Parmi les différents traitements de la porphyrie figurent une série d’extractions ou de transfusions sanguines, des greffes de moelle osseuse, l’ablation de la rate ou des médicaments tels que l’hydroxychloroquine, la chloroquine, l’hémine, le bêta-carotène ou le charbon activé. Aucun médicament ne traite toutes les porphyries. La recherche sur la thérapie génétique et la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches pourrait donner lieu à des traitements efficaces contre la porphyrie autres que les médicaments.
La porphyrie la plus courante est la porphyrie cutanée tardive (PCT), avec une prévalence d’environ une personne sur 10,000 80. Environ XNUMX pour cent des patients atteints de porphyrie ont ce type de maladie. Les personnes atteintes de PCT ou d’un autre type de porphyrie beaucoup plus rare appelée porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) sont déficientes en enzyme uroporphyrinogène décarboxylase. Le manque de l’enzyme entraîne des cloques sur la peau et de légers problèmes de foie.
La PCT est la plus facile de toutes les porphyries à traiter. Le plus souvent, un médecin recommandera une série d’extractions de sang pour éliminer l’excès de fer. Les patients peuvent également être traités avec de faibles doses d’hydroxychloroquine ou de chloroquine. Ces types de traitements de la porphyrie sont généralement très efficaces pour contrôler la maladie.
La porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) est un type très rare de porphyrie. Les personnes atteintes de CEP sont déficientes en enzyme cosynthase uroporphyrinogène III et leur peau peut présenter des cloques et un taux d’infection accru, ainsi qu’une anémie. Les traitements comprennent les transfusions sanguines, la greffe de moelle osseuse, le charbon activé comme médicament oral et l’ablation de la rate.
De tous les traitements de la porphyrie, un médicament particulier couvre le plus large éventail de troubles. Le médicament hémine est une forme fabriquée d’hème qui est injectée dans la veine d’un patient. Le médicament régule la concentration de porphyrine et de matières premières de porphyrine dans le sang. Hemin est utilisé pour traiter la porphyrie aiguë intermittente (AIP), la porphyrie panachée (VP), la coproporphyrie héréditaire (HCP) et la porphyrie par déficit en acide delta-aminolévulinique (ADP). Un autre médicament pour ces maladies est l’arginate d’hème, et parfois les patients sont traités avec du glucose.
La protoporphyrie érythropoïétique (EPP) est une maladie génétique de l’enzyme ferrochélatase. La maladie provoque des problèmes de peau photosensible, des problèmes de foie ou des calculs biliaires. Le traitement recommandé pour l’EPP est d’ingérer du bêta-carotène.
Les traitements de la porphyrie couvrent toute la gamme du groupe de troubles. Au début de 2011, il n’y avait aucun remède pour tout type de porphyrie. Les médecins recommandent aux patients de suivre un régime riche en glucides, mais le régime à lui seul ne contrôle pas les symptômes de la maladie. Des essais cliniques ont étudié l’efficacité de la thérapie génique, des greffes de moelle osseuse et des traitements par cellules souches pour les porphyries.