Ein Ryanodinrezeptor bildet einen Weg innerhalb einer biologischen Zelle, durch den Calciumionen passieren können. Es kommt im sarkoplasmatischen Retikulum in Skelettmuskelzellen vor. Calcium wird in dieser Struktur gespeichert und verbleibt dort, während sich die Muskeln im Ruhezustand befinden. Die Kontraktion von Muskelfasern und -gewebe wird durch die Freisetzung von Kalzium gesteuert, das bei Bedarf durch den Rezeptor verteilt wird, um eine Muskelkontraktion auszulösen. Genetische Mutationen des Ryanodin-Rezeptors können zu schweren Erkrankungen und Erkrankungen führen.
Vier molekulare Bausteine, sogenannte Monomere, verbinden sich in einer Sequenz zu einem Ryanodin-Rezeptor. Ebenfalls eingebaut ist ein Terminal, das die Bindung von Proteinen unterstützt, die das Öffnen und Schließen der Rezeptorpore steuern. Ein Protein namens Calstabin2 hält den Kanal stabil, wenn er geschlossen ist. Das Porensegment des Rezeptors fungiert als Filter, um die Calciumionen durch eine Membran zu leiten.
Der stetige Fluss von Kalziumionen ermöglicht es den Muskeln, sich richtig zusammenzuziehen und zu funktionieren. Die Calciumfreisetzungskanäle des Ryanodinrezeptors haben Enden, die in das zelluläre Zytoplasma hineinragen. Verschiedene andere subzelluläre Strukturen helfen auch, den Transport von Kalzium zu unterstützen. Eine Reihe von zellulären Funktionen, wie die Erregungs-Kontraktions-Kopplung, die im Skelett- und Herzmuskel stattfindet, werden durch Kalziumkanäle reguliert. Auch Prozesse, die elektrische Signale innerhalb des Nervensystems leiten, werden auf diese Weise reguliert.
Der Rezeptor wird vom Ryanodin-Rezeptor-1-Gen reguliert und ist entscheidend für die Muskelbewegung und die allgemeine Mobilität. Es kommt auch in der glatten Muskulatur, im Gehirn, in der Nebenniere und in den Fortpflanzungsorganen vor. Es gibt auch einige Mengen des Ryanodin-Rezeptors in Magen, Lunge, Thymus und Zwerchfell. Mutationen des Rezeptorgens können zu einem Mangel an Kalzium führen, was die Muskelkontraktion beeinträchtigen kann. Das Austreten von Kalziumkanälen kann die Menge an Ionen in der Zelle erschöpfen, was zu einem Zustand führt, der als zentrale Kernerkrankung bezeichnet wird.
Eine Mutation im Ryanodin-Rezeptor-Gen kann dazu führen, dass das Protein zu kurz ist. Muskelschwäche führt dann zu einem Zustand, der als angeborenes Faser-Fehlverhältnis bekannt ist. Eine andere Art von Mutation verzerrt die Form des Kalziumkanals, um die Kontraktion der Muskeln zu erschweren, was die Entwicklung einer Multiminicore-Krankheit ermöglicht. Wenn zu viele Calciumionen in die Zelle freigesetzt werden, kann es zu einer malignen Hyperthermie kommen, die zu abnormalen Muskelkontraktionen und -starre, Hitzeentwicklung und Überproduktion von Säure führt.