Ein klinischer Zytogenetiker ist ein Spezialist auf dem Gebiet der Erbkrankheiten und Auffälligkeiten. Er untersucht die menschlichen Chromosomen in einer Gewebe- oder Flüssigkeitsprobe eines Patienten. Chromosomen sind ein Teil des Zellkerns, der die DNA jedes Individuums enthält, die von seinen Eltern geerbt wurde. Der klinische Zytogenetiker arbeitet mit Ärzten zusammen, um körperliche oder psychische Störungen zu erkennen. Das Wort Zytogenetik ist eine Kombination aus Zytologie, die das Studium von Zellen ist, und Genetik, die das Studium der Vererbung ist.
Krankheiten wie Leukämie werden von einem klinischen Zytogenetiker diagnostiziert, der das Knochenmark unter einem Mikroskop auf Anzeichen von Chromosomenanomalien untersucht hat. Der Arzt untersucht häufig Spermienproben, um Unfruchtbarkeit oder niedrige Spermienzahl bei Männern zu diagnostizieren, um dem Fruchtbarkeitsspezialisten bei der Behandlung von Paaren zu helfen, die Probleme mit der Empfängnis haben. Pränatale Defekte können von einem klinischen Zytogenetiker diagnostiziert werden, indem Fruchtwasser untersucht wird, das DNA des Fötus enthält. Gewebeproben werden verwendet, um festzustellen, ob eine Probe bösartig ist, also krebsartig oder gutartig, was als harmlos angesehen wird.
Ein typischer Arbeitstag für einen klinischen Zytogenetiker kann die Analyse von Patientenproben, die Dokumentation der Ergebnisse und die Meldung der Ergebnisse an den Arzt umfassen. Er wird Objektträger mit Banding- und Färbetechniken vorbereiten, die Objektträger unter einem Mikroskop untersuchen und Chromosomenanomalien anhand des Vergleichs der Zellen mit normalen Zellen diagnostizieren. Der Kliniker verwendet oft mehrere andere Diagnoseverfahren, einschließlich der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, die ein Verfahren zum Nachweis von DNA-Sequenzen auf Chromosomen ist. Der klinische Zytogenetiker kann auch unabhängige Forschungen durchführen und alle Ergebnisse und Schlussfolgerungen veröffentlichen, zu denen seine Forschung führt. Einige Zeit in seiner Woche widmet er der Lektüre aktueller Literatur, da sich das Feld ständig weiterentwickelt und neue Techniken entwickelt.
Dies ist ein hochspezialisiertes Gebiet der klinischen Medizin. Um in diesem Bereich arbeiten zu können, muss man in der Regel Arzt mit medizinischem oder philosophischem Abschluss sein. Um sich zu qualifizieren, hat er in der Regel eine zweijährige Facharztausbildung für medizinische Genetik in einem Krankenhaus oder einer klinischen Einrichtung absolviert. Anschließend nimmt er an einem Stipendium für klinische Zytogenetik im Rahmen eines in der Regel zweijährigen Postdoc-Programms teil oder arbeitet in einem Krankenhaus oder einer klinischen Einrichtung unter einem anderen klinischen Zytogenetiker. Der Kandidat muss in der Regel eine Prüfung in molekulargenetischer Pathologie ablegen, bevor er eine Stelle antreten kann.