Die dominante polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Erkrankung, von der weltweit mehr als 12 Millionen Erwachsene und Kinder oder etwa 1 von 500 Menschen betroffen sind. Die dominante polyzystische Nierenerkrankung, auch einfach als PKD bekannt, wird so genannt, weil sie durch mehrere flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet ist, die sich entlang der Nephronregion beider Nieren bilden, dem Teil, der Verunreinigungen herausfiltert. Diese Zysten bestehen aus Zellen, die sich viel schneller vermehren als normale Nierenzellen, was zu einer erhöhten Anzahl und Größe von Zysten führt. Tatsächlich wird die Anzahl und Größe dieser Zysten schließlich proportional zur Größe und zum Gewicht der Nieren und der Leber, die infolgedessen an Entzündungen und Funktionsstörungen leiden. Leider gibt es derzeit keine Heilung für die dominante polyzystische Nierenerkrankung und auch keine Behandlung.
Es gibt zwei Formen der dominanten polyzystischen Nierenerkrankung. Die häufigere Form ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Die andere Form, die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), ist weitaus seltener und tritt nur bei etwa 1 von 20,000 Menschen auf. Während beide Formen vererbt werden, trägt ADPKD zum Zeitpunkt der Empfängnis ein 50%iges Risiko, die Krankheit von den Eltern auf das Kind zu übertragen. Ansonsten diskriminiert keine Form in Bezug auf Geschlecht, Alter oder ethnische Zugehörigkeit.
Die Mehrzahl der Patienten mit ADPKD ist von einer Abweichung im 16. Chromosom, insbesondere einer Mutation des PKD1-Gens, betroffen. Im Gegensatz dazu weisen nur etwa 15 % der Patienten eine Mutation des PKD2-Gens auf, das sich im 4. Chromosom befindet. Das erstere Szenario stellt für den Patienten jedoch ein viel schwerwiegenderes Ergebnis dar, da das Fortschreiten zu einer schweren Nierenfunktionsstörung in der Regel viel schneller erfolgt. Bei der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung erhält man zwei mutierte Gene, eines von jedem Elternteil. Allerdings haben die spendenden Eltern die Krankheit in der Regel nicht, und es gibt auch keine Vorgeschichte davon im Rest der Familie.
Ein weiterer bedauerlicher Aspekt dieser Krankheit ist, dass es keine Frühwarnzeichen gibt. Irgendwann treten jedoch verschiedene Symptome auf. Zu den häufigsten gehören anhaltende Schmerzen in der Seite oder im Rücken, Blut im Urin und die Bildung von Nierensteinen. Hypertonie oder Bluthochdruck ist ein weiteres Symptom, das normalerweise auftritt, bevor Anzeichen einer Nierenfunktionsstörung auftreten, und tritt häufiger bei Männern auf.
Es gibt eine Reihe von sekundären Komplikationen, die sich aufgrund des Vorliegens einer dominanten polyzystischen Nierenerkrankung entwickeln können. Dazu gehören ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen, zerebrale Aneurysmen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Bei einigen Patienten kommt es aufgrund einer vorgefallenen Herzklappe zu Herzgeräuschen und Herzklopfen. Das Potenzial für all diese Zustände rechtfertigt eine häufige Untersuchung und Überwachung.
Obwohl es keine formelle Behandlung für diese Krankheit gibt, gibt es einige proaktive Maßnahmen, die Patienten ergreifen können, um ihr Fortschreiten zu verlangsamen. Die wichtigste davon ist, sich an eine gesunde Ernährung und ein gesundes Trainingsprogramm zu halten und Verhaltensweisen zu vermeiden, die das Risiko von Herzerkrankungen erhöhen, wie Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum. Ebenso sollten Maßnahmen ergriffen werden, um den Blutdruck unter Kontrolle zu halten, einschließlich Medikamente, falls erforderlich. Schließlich ist es für den PKD-Patienten wichtig, rezeptfreie Medikamente zu vermeiden, die die Leber und Nieren weiter schädigen können, wie Aspirin, Ibuprofen und Naproxen.