Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Das Syndrom betrifft nur Männer. Es ist das Ergebnis eines Mannes, der in den meisten seiner Zellen ein zusätzliches X-Chromosom hat. Dies unterscheidet sich kontrastierend von dem normalen X- und Y-Chromosomensatz, den der durchschnittliche Mann hat. Im Allgemeinen können die Symptome des Klinefelter-Syndroms bei jedem Mann mit der Erkrankung erheblich variieren.
Die Geschlechtschromosomen eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom werden im Allgemeinen als XXY dargestellt, obwohl es möglich ist, mehr als ein zusätzliches X-Chromosom zu haben. Je schwerwiegender die genetische Störung ist, desto mehr Symptome können bei einer Person auftreten. In vielen Fällen wird das Syndrom bei Menschen mit nur einem zusätzlichen Chromosom erst im Jugendalter medizinisch diagnostiziert. Dies kann daran liegen, dass die Symptome dieses Syndroms normalerweise erst zu diesem Zeitpunkt auftreten.
Größe, ein runder Körperbau und Übergewicht können einige milde Symptome sein. Im Allgemeinen sind heranwachsende Jungen mit diesem Syndrom oft viel größer als andere Jungen ihres Alters. Darüber hinaus kann eine Person mit dieser Erkrankung breitere Hüften und Schultern haben, die schmaler sind als der durchschnittliche Mann. Auch unterentwickelte oder besonders kleine Muskeln können sichtbar sein. Viele Männer haben dünnes Haar, was zu spärlicher Gesichts- und Körperbehaarung führen kann.
Symptome können auch ein niedriger Testosteronspiegel sein. Dies kann dazu führen, dass ein Mann ungewöhnlich kleine Hoden hat, die viel fester als normal sein können. Besonders niedrige Testosteronspiegel können auch zu einer deutlichen Vergrößerung der männlichen Brüste führen. Gynäkomastie ist der medizinische Name dieses Symptoms. Die Unfähigkeit, Spermien zu produzieren, kann ein weiteres Symptom sein und dieses Symptom kann zu männlicher Unfruchtbarkeit führen.
Einige Personen mit Klinefelter-Syndrom können eine Sprachstörung haben. Dies kann bei einem Kind mit dieser Störung zu verzögertem Sprechen führen. Außerdem kann er oder sie Schwierigkeiten beim Lesen und Schreiben haben. Personen mit sehr ausgeprägten Symptomen können oft Sozialisationsprobleme haben.
Die Symptome des Klinefelter-Syndroms können mit einer Testosterontherapie behandelt werden. Eine Erhöhung des Testosteronspiegels kann eine Vielzahl von Symptomen dieser genetischen Störung lindern. Zum Beispiel kann die Zunahme die Muskeln weiter entwickeln und spärliche Gesichtsbehaarung verbessern. Es kann auch die Knochen stärken und die Wahrscheinlichkeit verringern, eine Erkrankung wie Osteoporose zu entwickeln. Obwohl jeder an Osteoporose erkranken kann, ist ein Mann mit geschwächten Knochen aufgrund dieses Syndroms möglicherweise stärker gefährdet.
Personen mit diesem Syndrom können auch mit anderen verschiedenen Arten von Therapien behandelt werden. Psychotherapie kann hilfreich sein, um zu lernen, wie man mit den emotionalen Auswirkungen dieser Störung umgeht. Darüber hinaus kann auch eine Logopädie verordnet werden. Diese Behandlung kann verwendet werden, um Personen mit verzögerter Sprachentwicklung zu unterstützen.