Una condizione genetica, nell’anemia falciforme, il paziente diventa anemico a causa di una diminuzione dei globuli rossi funzionali in circolazione. A causa della malattia, molti globuli rossi diventano duri, appiccicosi e si deformano a forma di mezzaluna. Questa deformità impedisce alle cellule di viaggiare facilmente attraverso i vasi sanguigni, causando blocchi dolorosi chiamati crisi. La gestione dell’anemia falciforme comprende trasfusioni di sangue, integratori destinati a incoraggiare la produzione di globuli rossi e trapianti di midollo osseo.
Le trasfusioni di globuli rossi possono essere una componente importante della gestione dell’anemia falciforme. Le trasfusioni vengono somministrate ai pazienti secondo necessità e possono essere periodiche o di routine a seconda della gravità della loro malattia. Le trasfusioni reintegrano i globuli rossi funzionali e possono aiutare a prevenire le crisi e sopprimere la produzione di emoglobina falciforme (HbS). Ci sono una serie di rischi associati a questa forma di gestione, soprattutto nel tempo, comprese le infezioni trasmesse per trasfusione e l’alloimmunizzazione, dove il sangue trasfuso produce anticorpi contro il paziente.
I supplementi dati ai pazienti nella gestione dell’anemia falciforme includono acido folico, idrossiurea ed eritropoietina. L’acido folico è necessario durante la produzione dei globuli rossi, quindi l’integrazione può aiutare ad aumentare la produzione. Ciò aumenta successivamente la velocità con cui il paziente reintegra i globuli rossi funzionali e aiuta a prevenire che il paziente diventi anemico. Ai pazienti viene generalmente prescritto un milligrammo di acido folico al giorno per tutta la vita.
L’idrossiurea viene somministrata a pazienti con anemia falciforme da moderata a grave. Il composto viene rilasciato nella gestione dell’anemia falciforme perché aumenta la produzione di emoglobina F, una forma funzionale dell’emoglobina. Questo aumento dell’emoglobina può sopprimere la produzione di HbS e ridurre sia il numero che la gravità delle crisi dolorose. L’idrossiurea una volta era usata come farmaco chemioterapico, quindi ha una serie di effetti collaterali tra cui nausea, vomito e soppressione del midollo osseo.
L’eritropoietina è un ormone naturale nel corpo che stimola la produzione di globuli rossi. Si trova naturalmente nel corpo e aumenta durante i periodi di anemia, ma somministrare ai pazienti iniezioni dell’ormone durante la gestione dell’anemia falciforme aiuta a fornire loro una spinta in più. Poiché si verifica naturalmente nel midollo osseo, ci sono pochissimi effetti collaterali associati.
Infine, il trapianto di midollo osseo è l’unica forma di trattamento dell’anemia falciforme che funge da cura. Questa forma di trattamento viene in genere somministrata ai pazienti più giovani che sono estremamente malati. A causa della necessità e della difficoltà di trovare un donatore adatto, i trapianti di midollo osseo non sono disponibili per tutti coloro che ne hanno bisogno. Ci sono anche rischi associati, tra cui la malattia del trapianto contro l’ospite, in cui le cellule trapiantate attaccano il paziente, l’infezione e il sanguinamento. In caso di successo, l’aspettativa di vita del paziente aumenta significativamente.