Una mutazione BRCA è un’irregolarità nel gene del cancro al seno (BRCA) che può rendere qualcuno più suscettibile allo sviluppo del cancro al seno. Le mutazioni BRCA non garantiscono che qualcuno svilupperà il cancro al seno, ma rendono il cancro molto più probabile e una mutazione può essere un indicatore del fatto che dovrebbero essere prese alcune misure preventive per ridurre il rischio e identificare precocemente il cancro, se emerge. I test genetici possono essere utilizzati per determinare se un difetto è presente o meno su questo gene.
Due geni sono stati associati allo sviluppo del cancro al seno: BRCA1 e BRCA2. Entrambi appartengono a una classe di geni noti come soppressori del tumore e i difetti di questi geni sembrano rendere le persone meno capaci di sopprimere i tumori da sole. Nel caso di BRCA1 e BRCA2, la mutazione specifica rende donne e uomini vulnerabili allo sviluppo del cancro al seno, sebbene il cancro al seno nelle donne sia molto più comune.
BRCA1 si trova sul cromosoma 17, mentre BRCA2 si trova sul cromosoma 13. Nei test genetici per la presenza di una mutazione BRCA, viene prelevato un piccolo campione di sangue e analizzato in laboratorio per cercare la mutazione. Sono disponibili anche test genetici per altre mutazioni, il cui costo solitamente aumenta con il numero di test che devono essere eseguiti.
Il test di mutazione BRCA non è raccomandato a tutti, perché può essere molto costoso. Le donne che hanno una storia familiare di cancro al seno, specialmente nelle loro madri, o una storia familiare di mutazione BRCA, dovrebbero ottenere uno screening per la mutazione BRCA. Una storia familiare di cancro in generale, in particolare il cancro ad esordio precoce, è anche un indicatore che potrebbe essere consigliabile un test di screening. Questa mutazione può anche apparire spontaneamente e alcuni medici raccomandano il test BRCA dopo che alle donne è stato diagnosticato un cancro al seno, per determinare se fosse coinvolta o meno una mutazione BRCA.
Nel test sono coinvolte due cose: il test e l’analisi e la consulenza genetica. I test genetici sono spesso accompagnati da una sessione di consulenza per discutere le ramificazioni del test. In un test BRCA, ad esempio, la presenza di una mutazione non indica che il soggetto ha il cancro, o addirittura che il cancro si svilupperà, ma suggerisce solo che c’è una maggiore probabilità, nel qual caso frequenti screening per il cancro al seno o screening che iniziare ad un’età più precoce del solito può essere raccomandato. In casi estremi, le donne possono optare per mastectomie preventive o farmaci nel tentativo di prevenire l’insorgenza del cancro al seno.