Il gene BrCA è un gene che tutte le persone hanno. È responsabile del controllo della crescita cellulare nel corpo. Le mutazioni del gene possono esporre una persona a un rischio più elevato di carcinoma mammario e altri, incluso il carcinoma ovarico nelle donne. Molte donne a cui è stato diagnosticato un tumore al seno chiedono di essere testate per queste mutazioni, per aiutare a prendere decisioni in merito al trattamento. Quando le persone parlano di un test BrCA, intendono un test per le mutazioni del gene, non un test per il cancro.
Quando il gene BrCA funziona normalmente, inibisce la crescita di cellule anormali nel corpo, fungendo da soppressore del tumore. Le mutazioni nel materiale genetico del gene possono causare lo sviluppo di cellule anormali, poiché il gene non è in grado di regolare la divisione cellulare. Tuttavia, non tutti con un gene BrCA difettoso sviluppano il cancro al seno; molte donne con versioni mutate del gene conducono una vita sana e normale.
Le donne vengono spesso testate per il gene quando sviluppano carcinoma mammario o ovarico, poiché la presenza di mutazioni ha un impatto sulla migliore scelta di trattamento. In altri casi, un medico può raccomandare un test del gene BrCA per una donna che potrebbe essere a maggior rischio. Se una donna ha una storia di carcinoma mammario nella sua famiglia, il suo medico può raccomandare di eseguire dei test, specialmente se un altro membro della famiglia è risultato positivo alle mutazioni del gene BrCA. Le donne di origine ebrea ashkenazita hanno anche un rischio più elevato di geni mutati di BrCA.
Esistono due diversi tipi di mutazioni di BrCA che destano preoccupazione per i medici. Il primo è BrCA1, presente sul cromosoma 17, mentre BrCA2 si trova sul cromosoma 13. Le mutazioni in entrambi i geni aumentano le probabilità che una persona sviluppi tumori al seno, alle ovaie e ad altri. In genere, un medico discuterà i test genetici prima di raccomandarlo e una sessione di consulenza si terrà dopo che il test ritorna per rispondere a qualsiasi preoccupazione che il paziente possa avere. Lo stesso test genetico è relativamente rapido e indolore per il paziente, che richiede solo un rapido prelievo di sangue.
Per le donne sane che hanno un gene BrCA difettoso, è necessario prestare particolare attenzione. Alcune donne possono scegliere misure profilattiche per ridurre il rischio di cancro, come la rimozione dei tessuti o i regimi terapeutici. Altri sono incoraggiati a mangiare diete sane e fare esercizio fisico e sottoporsi a test regolari per tessuti anormali. Tutte le donne dovrebbero prendere l’abitudine di eseguire esami del seno regolari e le mammografie sono raccomandate su base regolare per le donne sopra i 40 anni.