Che cos’è la sindrome di Binder?

Nota anche come displasia mascellare-nasale, la sindrome di Binder è una rara malattia congenita che colpisce il viso e il rachide cervicale. È spesso visto in combinazione con altre condizioni congenite, come la sindrome di Down e la palatoschisi, sebbene non sia stato trovato alcun collegamento diretto per spiegare la correlazione tra le malattie. Una persona con la sindrome di Binder ha un ponte nasale piatto e un naso insolitamente corto. Altre deturpazioni evidenti sono una mascella superiore anormalmente non sviluppata e una linea della mascella inferiore sporgente.

La causa della sindrome di Binder non è ancora nota fino al 2011, sebbene la ricerca abbia suggerito che potrebbe esserci un possibile collegamento genetico. Casi di studio di individui con la condizione hanno mostrato una storia familiare della sindrome. Sebbene ci siano prove di una correlazione familiare, non sono state trovate prove solide per dimostrare o confutare una causa genetica. Non sono ancora state trovate prove che dimostrino che le cause ambientali siano un fattore che contribuisce allo sviluppo della sindrome di Binder.

Fisicamente, la principale caratteristica fisica della sindrome di Binder è una cavità nasale estremamente incassata, che risulta in un naso piatto. Questa anomalia è causata dall’assenza della struttura che sostiene il naso, denominata spina nasale. Altre caratteristiche fisiche attribuite alla condizione includono anche piccoli incisivi e molari mancanti.

Quando il cranio di un paziente viene esaminato ai raggi X, si riscontra spesso la mancanza o la deformazione di due strutture maxillo-facciali chiave. La cartilagine che divide la bocca dalla cavità nasale è solitamente assente o gravemente malformata. I seni frontali sono talvolta noti anche come deformi o più piccoli dell’individuo medio.

Le complicanze associate alla sindrome di Binder sono varie, a seconda del singolo paziente. Molte persone mostrano un aumento delle infezioni del seno. Queste infezioni sono spesso dovute all’occlusione causata da un setto nasale malformato, che divide le due narici. A volte si nota la difficoltà a mangiare, poiché il palato è spesso mancante o deformato. Scarsa intelligenza è stata anche notata in persone con sindrome di Binder, sebbene la causa esatta di ciò non sia ancora stata scoperta.

Quando le complicazioni che derivano dalla sindrome di Binder diventano troppo fastidiose, l’innesto nasale è spesso un’opzione di trattamento. Durante questo intervento, il naso e la cavità nasale vengono ricostruiti dalla cartilagine prelevata da un sito donatore sul paziente o da un donatore esterno. Si ricostruisce la spina nasale mancante e si correggono le deviazioni del setto. Ciò non solo consente al paziente di avere un aspetto più normale, ma corregge anche le difficoltà respiratorie associate.