La sindrome di Branchio oto renale è una malattia genetica insolita in cui le persone possono avere una costellazione di sintomi che coinvolgono le vie aeree, i reni e le orecchie. Un certo numero di geni gioca un ruolo nell’espressione di questa condizione e può variare in gravità e natura, a seconda dei geni ereditati dal paziente. Il trattamento si concentra sulla fornitura al paziente di cure di supporto, poiché i problemi genetici sottostanti non possono essere risolti. La diagnosi precoce può fornire più opzioni di trattamento.
Il nome di questa condizione fa riferimento alle diverse aree del corpo coinvolte. “Branchio” fa parte delle vie aeree. Nei pazienti con sindrome branchio oto renale, la parte superiore delle vie aeree può formarsi in modo errato. I pazienti possono avere cisti nelle e sulle vie aeree e possono anche sviluppare fistole, aperture anomale tra le vie aeree e la superficie del collo. La chirurgia può essere necessaria per trattare queste anomalie strutturali.
L’“oto” coinvolge le orecchie. L’orecchio esterno può avere fossette o etichette cutanee e alcuni pazienti soffrono di perdita dell’udito o sordità. Questi sono causati da errori di sviluppo associati a proteine malformate. Invece di codificare per le proteine corrette per costruire le orecchie, i geni deleteri che causano la sindrome branchio o renale fanno sì che le orecchie si sviluppino in modo anomalo. Spesso, questi cambiamenti fisici saranno chiaramente visibili alla nascita del bambino.
Alcuni pazienti hanno anche problemi ai reni, il che spiega il “renale”, anche se non tutti i pazienti li sperimentano. In questi pazienti, la sindrome branchio oto renale può essere associata a reni assenti o molto piccoli, portando a insufficienza renale e una serie di problemi a cascata. Dialisi, trapianti e farmaci possono aiutare un paziente a gestire i problemi renali.
Come con altre condizioni genetiche, la sindrome branchio oto renale non è curabile, sebbene la terapia genica sia una possibilità in futuro. La terapia genica potrebbe potenzialmente consentire ai medici di disattivare i geni dannosi, consentendo ai geni sani di esprimersi durante lo sviluppo embrionale in modo che le persone non sviluppino problemi fisici a causa dei geni che portano.
I pazienti possono manifestare la sindrome branchio o renale indipendentemente o in associazione con un’altra malattia genetica. I test prenatali possono spesso rivelare la presenza di problemi. Questa condizione è dominante, il che significa che i pazienti devono ereditare solo un set di geni coinvolti. Le persone con malattie genetiche che sono preoccupate di trasmetterle ai bambini possono incontrarsi con i consulenti genetici per discutere i rischi e le loro opzioni. È possibile che un bambino erediti una forma meno grave del disturbo.