La sindrome di Doose è una forma di epilessia che in genere compare per la prima volta nei bambini piccoli. I sintomi includono convulsioni che possono causare movimenti a scatti del corpo e cadute potenzialmente pericolose. Non esiste alcuna causa nota per la condizione, nota anche come epilessia mioclonica astatica (MAE).
L’epilessia è un termine generico per condizioni mediche che derivano da schemi elettrici anormali nel cervello. Esistono diverse forme di epilessia. La sindrome di Doose è una forma che colpisce i bambini di età compresa tra uno e cinque anni. Costituisce solo una piccola percentuale delle forme di epilessia. Il nome alternativo per la condizione è epilessia mioclonica astatica, che fornisce alcune informazioni sulla condizione.
“Mioclonico” si riferisce a uno scatto muscolare che coinvolge la maggior parte delle parti del corpo. Gli spasmi muscolari possono essere delicati e sottili, o abbastanza forti da indurre il bambino a sollevare le mani verso l’alto. “Astatico” significa che la persona interessata non può stare in piedi correttamente. Questa incapacità di stare in piedi si verifica quando le convulsioni provocano la perdita di controllo sui muscoli delle gambe e la persona cade. Oltre a queste caratteristiche della sindrome di Doose, i bambini affetti possono anche avere convulsioni che fanno perdere loro conoscenza per un breve periodo di tempo.
I medici non sanno ancora cosa causa la sindrome di Doose. Questa forma di epilessia è stata identificata solo negli anni ‘1960 da un dottor Herman Doose, che ha dato il suo nome alla condizione. I bambini in genere si sviluppano normalmente fino all’età in cui si manifestano i sintomi della sindrome di Doose, e quindi la maggior parte delle persone colpite sviluppa problemi di apprendimento.
Sono disponibili farmaci per i pazienti con sindrome di Doose, come sodio valproato, clonazepam o lamotrigina, ma nessuno di questi farmaci ha successo per tutti i pazienti. L’effetto della condizione dipende dall’entità dell’epilessia, poiché i bambini con sindrome di Doose lieve hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento, sebbene siano ancora probabili problemi di apprendimento. I casi gravi, come quei pazienti che hanno molte crisi epilettiche al giorno, potrebbero non trarre alcun beneficio dal trattamento.
I ragazzi hanno maggiori probabilità di avere la malattia rispetto alle ragazze. Una possibile causa della sindrome può essere genetica, poiché le convulsioni possono verificarsi nelle famiglie. Quando un bambino ha questa sindrome, circa un terzo delle volte, anche un’altra persona della famiglia ha l’epilessia. I medici diagnosticano la presenza della sindrome attraverso i sintomi distintivi e anche attraverso il monitoraggio elettrico dei modelli cerebrali del paziente con una macchina per l’elettroencefalogramma (EEG).