L’epilessia mioclonica è un disturbo medico caratterizzato da convulsioni che colpiscono principalmente i muscoli del collo, delle spalle e della parte superiore delle braccia. Le convulsioni sono “fallimenti” neurologici o problemi con la segnalazione nel cervello; si dice spesso che le persone che hanno crisi ricorrenti soffrano di epilessia, che è la sua condizione definita. Le convulsioni che sono specificamente miocloniche provocano spasmi o contrazioni dei muscoli del collo e delle braccia, spesso violentemente. Non tutte le crisi miocloniche sono indicative di epilessia – le persone possono e spesso le sperimentano in isolamento, o solo sporadicamente – ma sono spesso anche parte di un disturbo convulsivo più ampio. La condizione viene spesso diagnosticata per la prima volta nei bambini e le variazioni giovanili del disturbo potrebbero non essere così gravi. Quando il problema è “progressivo”, tuttavia, può essere pericoloso per la vita; le persone con questa variazione spesso scoprono che le loro convulsioni peggiorano ogni volta che colpiscono e anche il potenziale di danni cerebrali duraturi aumenta con ogni episodio. Gli esperti medici non sono sicuri delle cause delle crisi miocloniche e dell’epilessia, ma entrambe le condizioni possono essere generalmente trattate con i farmaci.
Capire l’epilessia in generale
L’epilessia è un gruppo di sindromi neurologiche che derivano dal cervello e colpiscono il sistema nervoso, di solito provocando convulsioni. Un attacco è causato da un’improvvisa esplosione di attività elettrica in una certa parte del cervello. L’epilessia mioclonica si presenta principalmente come convulsioni al collo, alle spalle e alla parte superiore delle braccia. Esistono molti tipi di epilessia che vengono normalmente classificati in base a una serie di fattori, come l’età di insorgenza della malattia, il tipo di convulsioni, la parte del cervello coinvolta, la causa della condizione e cosa scatena gli episodi . Gli esperti di solito stimano che l’epilessia in qualche forma si verifica in circa 1 persona su 1,500.
Sintomi di mioclono notevoli
Il mioclono è un tipo di convulsione che provoca un breve episodio di contrazioni muscolari involontarie, principalmente nel collo, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Questi di solito si verificano al mattino poco dopo il risveglio, ma possono verificarsi anche durante il sonno. Molte persone hanno episodi mioclonici occasionali come singhiozzo o inizio del sonno, ma non sviluppano mai l’epilessia. Per ricevere una diagnosi di epilessia, una persona di solito deve avere un modello stabilito dello stesso tipo di crisi in un breve lasso di tempo.
Disturbi Giovanili
L’epilessia mioclonica giovanile (JME) è una delle forme più comuni della malattia. Rappresenta tra il 5% e il 10% di tutte le sindromi epilettiche. È generalmente una condizione genetica che in genere compare per la prima volta tra i 12 e i 18 anni.
Le storie cliniche dei pazienti con JME rivelano che molti di loro hanno sperimentato crisi di assenza da bambini. Una “crisi di assenza” comporta un momento di fissazione o “distanziamento” quando la persona non risponde a nessuno stimolo esterno. Questi episodi di solito passano rapidamente e la persona che ha la crisi è generalmente inconsapevole che si è verificato qualcosa di insolito. Ai bambini che li hanno regolarmente viene spesso diagnosticata una condizione chiamata epilessia con assenza infantile (CAE). Circa il 15% dei bambini con CAE alla fine sviluppa JME.
Gli individui con JME generalmente non perdono conoscenza durante gli attacchi e di solito non hanno problemi mentali di conseguenza. Anche se non esiste una cura, le convulsioni di JME di solito possono essere controllate con successo attraverso i farmaci. Nella maggior parte dei casi il medicinale deve essere assunto per tutta la vita ma, con il trattamento, i pazienti con JME possono generalmente partecipare alle normali attività non ostacolati dalla condizione.
Varietà progressive
Un gruppo molto più debilitante di disturbi epilettici è l’epilessia mioclonica progressiva (PME). Questi includono, tra gli altri, la sindrome di Dravet, la malattia di Unverrict-Lundborg, la malattia di Lafora e le encefalopatie mitocondriali. I pazienti con PME sperimentano sia crisi miocloniche che tonico-cloniche.
Una crisi tonico-clonica, un tempo chiamata grand mall, inizia con un improvviso irrigidimento dei muscoli del corpo. La persona perde conoscenza, cade e poi inizia a tremare dappertutto. Questo tipo di attacco è dannoso non solo fisicamente, ma spesso causa anche una perdita di capacità del metallo. Il trattamento è molto difficile, poiché i farmaci spesso perdono la loro efficacia nel controllare le convulsioni dopo un breve periodo di tempo.
Cause primarie
I ricercatori non sanno esattamente cosa causa l’epilessia nelle sue numerose forme. Tuttavia, diversi geni sono stati identificati come la causa di alcune forme del disturbo, il che rappresenta un significativo passo avanti nella previsione e alla fine nella prevenzione della malattia. Anche se attualmente non esiste una cura, sono stati fatti grandi passi avanti nel trattamento. La maggior parte delle persone a cui sono stati diagnosticati disturbi convulsivi mioclonici ed epilessia può condurre una vita normale purché si attenga a un regime specifico di farmaci e monitoraggio.