La distrofia dei coni è una malattia dell’occhio che coinvolge i coni, le strutture specializzate nell’occhio utilizzate per la visione dei colori. Sono state identificate numerose forme di distrofia dei coni e la condizione sembra essere di natura genetica. Le opzioni di trattamento si concentrano sull’aiutare i pazienti a compensare la perdita di acuità visiva, poiché i coni danneggiati non possono essere sostituiti e non è possibile invertire la perdita della vista associata alla distrofia dei coni. I ricercatori interessati alle malattie oculari genetiche stanno lavorando per identificare i geni coinvolti con l’obiettivo di sviluppare trattamenti più efficaci.
Alcune persone con distrofia dei coni nascono con coni mancanti o danneggiati e la condizione rimane statica per tutta la vita. Altri subiscono danni progressivi all’occhio, con l’insorgenza di problemi alla vista nella tarda adolescenza o più avanti nella vita, a seconda della natura della malattia. In questi pazienti, l’occhio può sembrare fisicamente normale durante un esame nelle prime fasi della malattia, ma il paziente avrà problemi di vista.
La distrofia dei coni può causare scarsa visione dei colori, aumento della sensibilità alla luce e perdita della vista. I pazienti si sentiranno più a loro agio in condizioni di scarsa illuminazione e non potranno svolgere attività che richiedono la capacità di distinguere i colori, soprattutto quando sono coinvolte sottili variazioni di colore. Il livello di disabilità può essere piuttosto variabile e alcuni pazienti hanno anche altri problemi di vista. Quando i pazienti vanno per la prima volta dal medico per il trattamento, a volte può essere difficile identificare la distrofia dei coni a meno che un paziente non menzioni una storia familiare della malattia, illustrando l’importanza di fornire storie mediche agli operatori sanitari.
Un oftalmologo può esaminare il paziente, determinare il livello di danno coinvolto e valutare l’attuale acuità visiva del paziente. Il trattamento della distrofia del cono può includere l’uso di lenti affumicate o annebbiate per essere più a proprio agio in condizioni luminose, insieme all’uso di lenti correttive per migliorare l’acuità visiva. L’apprendimento delle abilità di coping per compensare la scarsa visione dei colori e la ridotta acuità visiva può essere raccomandato anche per i pazienti con questa condizione. Gli ausili per ipovedenti come libri stampati di grandi dimensioni, lenti di ingrandimento portatili e così via possono essere utili per i pazienti.
Le persone a conoscenza di una storia familiare di distrofia dei coni dovrebbero ricevere regolari esami oculistici per verificare la salute degli occhi e l’acuità visiva. Gli esami regolari consentiranno di identificare i problemi di vista il prima possibile, fornendo ai pazienti l’accesso alle cure in modo tempestivo. È importante essere consapevoli che questa condizione può eventualmente compromettere la sicurezza di una persona al volante, durante l’utilizzo di attrezzature pesanti e in ambienti simili.