La distrofia miotonica, nota anche come distrofia miotonica (DM) o malattia di Steinert, è una forma di distrofia muscolare. Le distrofie muscolari, o miotonie, sono un gruppo di condizioni che causano un progressivo indebolimento dei muscoli. I sintomi della distrofia miotonica possono variare ampiamente a causa del coinvolgimento di molti sistemi del corpo. Uno dei sintomi più distintivi è la rigidità muscolare; il rilassamento muscolare, che normalmente si verifica dopo la contrazione muscolare, è notevolmente ritardato in questa condizione, con conseguente rigidità generale. Ciò può essere dimostrato da un paziente che cerca di rilassare la mano dopo aver afferrato un oggetto per un periodo di tempo prolungato. Nella distrofia miotonica, il paziente non sarebbe in grado di rilassare immediatamente la presa senza assistenza.
I sintomi della distrofia miotonica iniziano in faccia, progredendo verso il basso fino al cingolo scapolare. Successivamente, i movimenti del piede, come la dorsiflessione, vengono persi. Le manifestazioni facciali dei sintomi della distrofia miotonica includono un caratteristico aspetto a “faccia d’ascia”. Questa fisionomia si presenta come un incavo dei muscoli intorno alle tempie dovuto al coinvolgimento dei muscoli temporali con un “incappucciamento” degli occhi. Negli stadi più avanzati, la metà inferiore del viso si incurva, con un abbassamento del labbro inferiore a causa dell’atrofia dei muscoli massetere e orbicolare della bocca.
Un’altra caratteristica distintiva della Distrofia Miotonica è che i muscoli prossimali rimangono relativamente più forti delle loro controparti distali nel corso di questa malattia. Tuttavia, la debolezza del quadricipite può presentarsi in un certo numero di pazienti. Ad esempio, un paziente può avere muscoli delle gambe relativamente forti ma una profonda debolezza della dorsiflessione della caviglia, con conseguente caduta del piede sorprendente.
I primi sintomi della distrofia miotonica possono includere una debolezza dei muscoli del collo, in particolare degli sternocleidomastoidi e dei flessori. La calvizie frontale è un’altra manifestazione precoce, insieme a un grave indebolimento dei muscoli delle estremità distali. Le manifestazioni successive includono il coinvolgimento della lingua e della faringe, con conseguente voce nasale, gravi problemi di deglutizione e modelli di discorso disartrici, in cui un paziente avrebbe difficoltà ad articolare le parole.
I sintomi della distrofia miotonica sono presenti anche in altri sistemi del corpo, specialmente nel sistema circolatorio. I disturbi cardiaci sono abbastanza comuni nella distrofia miotonica, specialmente nei pazienti di tipo DM1. Questi problemi cardiaci si concentrano principalmente in disturbi elettrici del miocardio o muscolo cardiaco. Anche i blocchi cardiaci di primo grado sono comuni. I blocchi cardiaci completi sono meno comuni del primo grado, ma possono comunque verificarsi in un buon numero di pazienti. Possono verificarsi anche altre anomalie cardiache, come insufficienza cardiaca congestizia e malattie cardiache polmonari.
In effetti, vari sistemi all’interno del corpo sono colpiti durante il corso della Distrofia Miotonica. Ad esempio, sono comuni problemi metabolici come la resistenza all’insulina e il diabete. Possono verificarsi anche disturbi gastrointestinali tra cui costipazione e diminuzione della motilità gastrointestinale. La distrofia miotonica produce anche disturbi mentali, che portano a disfunzioni cognitive e ipersonnia. In questa condizione possono presentarsi anche atrofia testicolare e cataratta.