La distrofia muscolare, in cui i muscoli del corpo sono anormalmente deboli, è una condizione ereditaria. Le cause genetiche della distrofia muscolare sono specifiche del tipo di distrofia che il paziente soffre. In generale, le anomalie nei geni di un individuo inibiscono la sua capacità di costruire e mantenere muscoli sani. La distrofia miotonica (DM), ad esempio, è collegata a difetti nei cromosomi 3 e 19. Sebbene i ricercatori debbano ancora sviluppare trattamenti che affrontino efficacemente le cause genetiche della distrofia muscolare, un esercizio e una terapia adeguati possono ritardare gli effetti degenerativi.
Tra le molte diverse cause genetiche della distrofia muscolare, un difetto nel gene della distrofia miotonica protein chinasi (DMPK) è il più comune. In alcuni individui, la tripletta citosina-timina-guanina trovata in DMPK si ripete in modo anomalo, con conseguente distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). DM1 rappresenta quasi il 98% dei casi di distrofia miotonica. La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), d’altra parte, è causata da una ripetizione nella catena citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) nel gene della proteina zinc finger 9 (ZFN9). Sia DM1 che DM2 sono tra la maggior parte dei casi di distrofia muscolare dell’adulto.
Un altro tipo molto comune di distrofia muscolare è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Nella DMD, le cause genetiche della distrofia muscolare sono mutazioni nel gene della distrofina. L’anomalia induce diverse reazioni complesse che alla fine portano alla morte delle fibre muscolari. Le mutazioni nel gene della distrofina possono anche provocare la distrofia muscolare di Becker, un parente meno grave della DMD. Queste irregolarità possono essere causate da una serie di influenze, comprese le sostanze tossiche che danneggiano i feti in via di sviluppo nell’utero.
Le cause genetiche della distrofia muscolare sono generalmente incurabili, anche se la ricerca continua mostra risultati promettenti. Nel caso del DM1, ad esempio, lo splicing genetico ha permesso ai ricercatori di replicare e invertire la condizione nei topi. Ricerche simili sono in corso sulle altre cause genetiche della distrofia muscolare, con risultati contrastanti.
Il trattamento per la distrofia muscolare serve principalmente ad aiutare i pazienti a gestire i sintomi ea mantenere una qualità di vita dignitosa. I farmaci, come i corticosteroidi, possono aiutare ad aumentare la forza del paziente a livelli praticabili. Il trattamento è spesso abbinato a una terapia fisica regolare per migliorare il tono muscolare e ritardare la degenerazione cellulare. Se la condizione progredisce a livelli gravi, diventa necessario integrare le forniture di ossigeno del paziente attraverso la respirazione assistita, poiché l’insufficienza muscolare rende difficile la respirazione. Sebbene la distrofia muscolare possa essere estremamente debilitante nei casi gravi, il trattamento moderno consente alle persone affette dalla malattia di far fronte ai sintomi.