Un citogenetologo clinico è uno specialista nel campo delle malattie ereditarie e delle anomalie. Studia i cromosomi umani nel campione di tessuto di un paziente o campione di fluido. I cromosomi fanno parte del nucleo cellulare che contiene il DNA di ogni individuo che viene ereditato dai suoi genitori. Il citogenetologo clinico lavora con i medici per rilevare disturbi fisici o mentali. La parola citogenetica è una combinazione di citologia, che è lo studio delle cellule e genetica, che è lo studio dell’ereditarietà.
Le malattie, come la leucemia, vengono diagnosticate da un citogenetologo clinico che ha esaminato al microscopio segni di anomalia nei cromosomi. Il medico esamina spesso campioni di spermatozoi per diagnosticare l’infertilità o il basso numero di spermatozoi nei maschi per aiutare lo specialista della fertilità nel trattamento di coppie che hanno difficoltà a concepire. I difetti prenatali possono essere diagnosticati da un citogeneticista clinico esaminando il liquido amniotico, che contiene DNA dal feto. I campioni di tessuto vengono utilizzati per rilevare se un campione è maligno, che è canceroso o benigno, che sarebbe considerato innocuo.
Una tipica giornata di lavoro per un citogenetologo clinico può includere l’analisi dei campioni dei pazienti, la documentazione dei risultati e la comunicazione dei risultati al medico. Preparerà i vetrini usando tecniche di bendaggio e colorazione, esaminerà i vetrini al microscopio e diagnosticherà le anomalie cromosomiche basandosi sul confronto delle cellule con le cellule normali. Il medico utilizza spesso diversi altri metodi di diagnosi, inclusa l’ibridazione in situ di fluorescenza, che è un metodo per rilevare sequenze di DNA sui cromosomi. Il citogenetologo clinico può anche svolgere ricerche indipendenti e pubblicare qualsiasi risultato e conclusione a cui conduce la sua ricerca. Un po ‘di tempo della sua settimana è dedicato alla lettura della letteratura attuale perché il campo è in continua evoluzione e lo sviluppo di nuove tecniche.
Questa è un’area altamente specializzata della medicina clinica. Per lavorare in questo campo, in genere è necessario essere un medico con una laurea in medicina o in filosofia. Per qualificarsi, di solito ha terminato una residenza di genetica medica di due anni in un ospedale o in un ambiente clinico. Parteciperà quindi a una borsa di citogenetica clinica in un programma post-dottorato che generalmente dura due anni, oppure lavorerà in un ospedale o in un ambiente clinico sotto un altro citogenetico clinico. Il candidato è generalmente tenuto a superare un esame di patologia genetica molecolare prima di cercare una posizione.