Gli pseudogeni sono sezioni di DNA che sembrano geni, ma non si comportano come i geni, perché non sono in grado di trascrivere. La trascrizione è il primo passo nell’espressione genica e se un segmento di DNA non è in grado di eseguire la trascrizione, non è funzionale. Poiché gli pseudogeni non sono funzionali, alcune persone li raggruppano con il cosiddetto “DNA spazzatura” che non svolge alcuna funzione, ma poiché possiedono alcuni tratti associati ai geni, sono di grande interesse scientifico. Solo perché non funzionano, in altre parole, non significa che non abbiano niente da dire.
Diversi processi possono portare alla formazione di uno pseudogene. A volte, una mutazione fa sì che un gene diventi inattivo, danneggiando il DNA in modo che non sia più in grado di trascrivere e la mutazione può essere trasmessa e amplificata in determinate popolazioni. Questi pseudogeni sono noti come “disabili”. Se una popolazione sufficiente ha la mutazione, alla fine il gene smetterà del tutto di esprimersi in quella popolazione, causando la scomparsa di un particolare tratto genetico.
Possono essere processati anche pseudogeni, il risultato dell’mRNA che si retrotraspone nel DNA e poi si inserisce nel DNA. Il segmento di DNA non sarà funzionale, ma potrebbe sembrare un gene completo. Gli pseudogeni non elaborati si verificano quando i geni si replicano e una delle repliche diventa non funzionale a causa di una mutazione. Nel corso delle generazioni, il DNA si romperà gradualmente ancora di più, trasformandosi alla fine in vero DNA spazzatura.
La ragione principale per cui gli pseudogeni sono interessanti è perché possono riflettere i cambiamenti evolutivi e rivelare informazioni sulle relazioni tra i vari organismi. Ad esempio, due specie di grandi felini possono essere ricondotte ad antenati comuni con l’uso di pseudogeni, con i ricercatori che cercano lunghezze simili di materiale genetico per determinare quando la specie ha iniziato a separarsi. Gli pseudogeni possono anche essere usati per scambiare la storia evolutiva di un organismo, con i ricercatori che cercano geni inattivi che codificano per tratti che non appaiono più. Gli pseudogeni potrebbero essere paragonati alle informazioni codificate nella facciata del film; non si vede nell’immagine finita, ma fornisce informazioni preziose per chi sa dove guardare.
Per definizione, questo materiale genetico non è funzionale. Tuttavia, è noto che l’attivazione dello pseudogene si verifica, più comunemente nei tumori maligni in cui qualcosa innesca l’attivazione del gene defunto. I ricercatori hanno notato che gli pseudogeni sono talvolta coinvolti nello sviluppo di alcuni tipi di cancro, rendendo il processo di attivazione interessante per le persone che lavorano nel trattamento e nella prevenzione del cancro.