Un marcatore molecolare, detto anche marcatore genetico, è una particolare sequenza di acido desossiribonucleico, o DNA, identificabile nel contesto di un intero genoma. I ricercatori utilizzano marcatori molecolari per tenere traccia delle posizioni di particolari geni o altre sequenze di DNA degne di nota all’interno di un filamento di DNA più ampio. Alcuni marcatori molecolari possono essere identificati solo esaminando la sequenza delle informazioni genetiche, mentre altri possono essere identificati mediante l’esame visivo di un organismo. Questi marcatori servono a molti scopi nella ricerca biologica, compresi quelli di natura accademica e quelli più terapeutici. Le applicazioni accademiche potrebbero comportare la catalogazione di geni che influenzano tratti particolari, mentre le applicazioni terapeutiche implicano la ricerca di marcatori per aiutare a identificare le variazioni genetiche nella speranza di curare la malattia.
Esistono molti tipi diversi di marcatori molecolari di varie lunghezze e configurazioni che possono essere utilizzati per molti scopi diversi. Alcuni si verificano naturalmente mentre altri sono sviluppati specificamente dai ricercatori per contrassegnare le posizioni di determinate sequenze di DNA. Vari processi di laboratorio possono essere utilizzati per aggiungere marcatori molecolari a particolari sequenze di DNA o per unire filamenti di DNA in punti indicati dalla presenza di marcatori molecolari. L’applicazione di alcune tecniche basate su tali marcatori consente ai ricercatori di creare “mappe genetiche” contenenti le informazioni genetiche codificate di un dato organismo.
I marcatori molecolari devono possedere alcuni tratti distinti per essere utili ai ricercatori. Ad esempio, devono essere facili da individuare e identificare con certezza, poiché qualsiasi dubbio potrebbe mettere in discussione i risultati finali di esperimenti basati su marcatori. Devono anche essere polimorfici, il che significa che diverse forme del gene codificato dal marcatore esistono in diversi organismi della stessa specie e determinano una qualche forma di cambiamento negli organismi. In generale, ci sono poche informazioni da ottenere da siti non polimorfici. Inoltre, i polimorfismi portano a cambiamenti visibili, come il colore degli occhi o la struttura delle ali, che possono essere utilizzati per identificare quali organismi hanno un particolare corredo genetico.
Vari processi nella ricerca biologica utilizzano marcatori molecolari per un’ampia gamma di scopi. Sono comunemente usati per cercare di determinare come specifici tratti fisici o condizioni sono collegati a variabili genetiche. A volte, questo viene fatto per scopi puramente accademici, poiché i ricercatori sono spesso interessati a determinare quali geni influenzano quali tratti fisici. Può anche essere usato per scopi terapeutici, però. Alcune variazioni genetiche, ad esempio, possono portare a malattie, quindi l’indagine sulle variazioni nei marcatori molecolari polimorfici può portare i ricercatori ad alcune informazioni sulla natura delle malattie genetiche.