L’analisi cromosomica è l’esame scientifico del materiale genetico. Composti da proteine e DNA, i cromosomi umani forniscono ampie informazioni sulla composizione genetica degli individui. Poiché la comprensione umana della genetica si è ampliata, lo studio attento e l’interpretazione della composizione cromosomica sono diventati uno strumento medico vitale. L’analisi dei cromosomi può mostrare la presenza di anomalie genetiche e può servire da mappa stradale per potenziali condizioni genetiche sia nell’individuo che nei membri della famiglia legati al sangue.
La maggior parte degli esseri umani ha 46 cromosomi, 23 da ciascun genitore genetico. Questi sono contenuti nei nuclei delle cellule in tutto il corpo e i campioni per l’analisi possono essere raccolti dal sangue, dal midollo osseo o dai tessuti corporei. I campioni vengono trattati per diversi giorni per far espandere i cromosomi per un esame più facile. L’analisi in genere coinvolge 15-20 campioni da un paziente, al fine di garantire che i risultati siano il più possibile ridondanti. I risultati sono tipicamente interpretati da un medico o da un genetista, al fine di spiegare correttamente le informazioni scoperte ai pazienti.
Le anomalie cromosomiche possono verificarsi per diversi motivi. Man mano che il materiale genetico passa da una generazione all’altra, i cromosomi possono riorganizzarsi accidentalmente, rendendo più difficile la divisione equa delle cellule e talvolta causando problemi riproduttivi. Le persone possono anche avere cromosomi in eccesso o mancanti, il che può portare a una varietà di condizioni di salute. La sindrome di Down è stata una delle prime condizioni note per essere correlata alla presenza di un cromosoma in più. In tal caso, i pazienti con sindrome di Down di solito presentano una seconda copia di un cromosoma noto come “21”.
L’analisi dei cromosomi animali è iniziata all’inizio del XIX secolo, ma l’analisi dei cromosomi umani è rimasta in gran parte inesplorata fino al XX secolo. Dagli anni ’19, decine di scienziati in diversi campi di studio hanno compiuto enormi progressi nella comprensione della genetica umana. Meno di un secolo dopo che i cromosomi umani furono studiati per la prima volta alla ricerca di indizi sulle condizioni genetiche, la pratica dell’analisi cromosomica è diventata un modo comune per raccogliere informazioni mediche sul codice genetico di un individuo.
Spesso, l’analisi cromosomica viene eseguita per determinare se una famiglia ha una predisposizione genetica per determinate malattie e condizioni di salute. Alcune persone che intendono diventare genitori si sottopongono ad analisi per determinare se i futuri figli potrebbero essere a rischio di disabilità o malattie a causa di un’anomalia genetica dormiente. Spesso, la comparsa di un’anomalia non garantisce che le condizioni si svilupperanno o passeranno geneticamente alla prole. È importante consultare medici esperti in genetica, al fine di interpretare accuratamente i risultati delle analisi.