Gli individui di statura insolitamente bassa che possiedono un deficit dell’ormone della crescita derivante da una ridotta funzione della ghiandola pituitaria vengono diagnosticati con nanismo ipofisario. Comunemente indicato semplicemente come deficit dell’ormone della crescita, questa condizione possiede una buona prognosi con diagnosi precoce e trattamento tempestivo. Coloro a cui viene diagnosticata questa forma di nanismo generalmente si sottopongono a un trattamento che prevede la somministrazione regolare di terapia ormonale sostitutiva.
La ghiandola pituitaria è generalmente considerata un hub centrale per la produzione, la distribuzione e la regolazione degli ormoni. In presenza di questa forma di nanismo, la funzione della ghiandola pituitaria è significativamente compromessa, producendo un ormone della crescita insufficiente. Il disturbo si presenta più comunemente come una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita e la sua causa è solitamente idiopatica, il che significa che non c’è motivo riconoscibile per la presentazione della condizione. Se la ghiandola pituitaria è danneggiata, può verificarsi un’interruzione nella produzione di ormoni che porta all’insorgenza dei sintomi. In alcuni casi la presenza di malattie durante gli anni dello sviluppo, come alcuni tipi di cancro, può anche avviare un’interruzione ormonale che porta al nanismo ipofisario.
La presenza di nanismo ipofisario può manifestarsi per la prima volta durante l’infanzia quando il bambino non raggiunge le tappe fondamentali dello sviluppo. Quando il disturbo si presenta più tardi nella vita, gli adolescenti con la condizione potrebbero non andare incontro alla pubertà come fanno i loro coetanei. Se la condizione si presenta con altre condizioni cromosomiche a mosaico, come la sindrome di Turner, l’individuo potrebbe non svilupparsi sessualmente a causa dell’inadeguatezza o dell’assenza di ormoni chiave aggiuntivi. In alcuni casi, la presenza di altri mosaicismi cromosomici può indurre disfunzione tiroidea e surrenalica che può manifestarsi anche in presenza di disfunzione ipofisaria. Raramente, il nanismo ipofisario può presentarsi in una certa misura durante l’età adulta se l’individuo ha subito un trauma cranico significativo o ha sviluppato un’interruzione ormonale a causa della presenza di una malattia che colpisce o ha origine nella ghiandola pituitaria.
Una diagnosi di nanismo ipofisario è generalmente confermata con un esame fisico dell’individuo. Le sue proporzioni fisiche, inclusi statura e peso, vengono valutate per l’adeguatezza in base alla sua età. Coloro che mostrano una crescita ridotta o assente si registreranno generalmente molto al di sotto della media prevista per la loro fascia di età. A parte un aspetto molto giovane, gli individui con diagnosi di nanismo ipofisario normalmente non mostrano caratteristiche fisiche o anomalie pronunciate se non essere al di sotto della media di altezza. Oltre a un esame fisico, può essere eseguita una serie di test diagnostici per supportare ulteriormente una diagnosi di nanismo ipofisario.
I test di imaging, inclusi i raggi X e la risonanza magnetica (MRI), possono essere eseguiti per valutare l’età e le condizioni delle ossa dell’individuo e valutare se sta dimostrando uno sviluppo osseo normale e modellato. Possono anche essere eseguiti test approfonditi per valutare la condizione e la funzionalità del suo ipotalamo e della ghiandola pituitaria. Inoltre, possono essere somministrati esami del sangue per valutare i livelli ormonali e verificare eventuali carenze o marker indicativi di malattia.
Una diagnosi precoce e la somministrazione di un trattamento appropriato sono fondamentali per una prognosi di successo in presenza di nanismo ipofisario. Coloro che rispondono positivamente alla somministrazione della terapia con ormone della crescita durante le prime fasi del loro sviluppo possono dimostrare la capacità di raggiungere traguardi di sviluppo stabiliti per quanto riguarda l’altezza e la maturazione scheletrica prima dei suoi plateau di crescita. Le complicazioni associate alla somministrazione regolare dell’ormone della crescita possono includere un diffuso disagio articolare e una tendenza a trattenere acqua e liquidi che possono portare a problemi di peso che richiedono l’uso di un diuretico per alleviare la distensione cronica.