Ci sono più di 200 diverse condizioni che causano il nanismo, che possono essere divise in due grandi categorie chiamate nanismo proporzionato e nanismo sproporzionato. Una persona con nanismo proporzionato, che è più comunemente causato da disturbi nella produzione di ormoni, è più piccola della media ma ha le stesse proporzioni fisiche relative di una persona senza nanismo. Nel nanismo sproporzionato, che di solito è causato da disturbi che interessano lo sviluppo osseo o cartilagineo, le dimensioni relative delle diverse parti del corpo di una persona sono diverse da quelle di un non nano. Ad esempio, una persona con nanismo sproporzionato può avere un busto di dimensioni normali ma arti insolitamente corti. I principali tipi di nanismo includono ipocondroplasia, displasia diastrofica e deficit dell’ormone della crescita.
Tutti i tipi di nanismo causano bassa statura, solitamente definita come un’altezza di 4 piedi e 10 pollici (circa 1.5 m) o meno, ma per il resto variano ampiamente nei loro effetti specifici. La maggior parte del nanismo è genetica, ereditata da un genitore o come risultato di una nuova mutazione genetica. Il nanismo può anche essere il risultato di altri problemi di salute durante l’infanzia, tra cui ipotiroidismo congenito, deficit dell’ormone della crescita o stress causato da gravi traumi psicologici in corso. La bassa statura può anche essere il risultato di una normale eredità nei figli di genitori bassi piuttosto che di qualsiasi disturbo o problema di salute, ma questo di solito non è classificato come nanismo.
L’acondroplasia, che è di gran lunga la forma più comune di nanismo e rappresenta il 70% dei casi, è una malattia genetica che causa la sovrapproduzione di una proteina coinvolta nella regolazione della crescita ossea chiamata recettore tre del fattore di crescita dei fibroblasti. L’eccesso interferisce con lo sviluppo osseo, risultando in braccia e gambe sproporzionatamente corte, un’altezza media da adulto di 4 piedi e 3.5 pollici (circa 1.3 m) negli uomini e 4 piedi e 0.5 pollici (circa 1.2 m) nelle donne e caratteristiche scheletriche caratteristiche tra cui accorciamento dita e una fronte insolitamente prominente. I bambini piccoli con acondroplasia hanno un aumentato rischio di morte per apnea centrale o ostruttiva e spesso soffrono di ipotonia e sviluppo ritardato delle capacità motorie, ma le persone con acondroplasia hanno un’intelligenza normale e possono vivere la stessa durata della vita delle persone senza la condizione.
Un’altra forma di nanismo causata da una mutazione nel gene del recettore tre del fattore di crescita dei fibroblasti è l’ipocondroplasia, chiamata anche acondroplasia atipica. L’ipocondroplasia produce anomalie scheletriche simili a quelle causate dall’acondroplasia, ma di solito sono meno pronunciate. I bambini con ipocondroplasia hanno meno probabilità di soffrire del ritardo dello sviluppo motorio e dei problemi respiratori comuni nei bambini con acondroplasia. L’ipocondroplasia può causare un aumento del rischio di lieve ritardo mentale, sebbene ciò sia ancora controverso tra i ricercatori e la maggior parte delle persone con ipocondroplasia abbia un’intelligenza intatta.
La displasia diastrofica è un altro tipo di nanismo sproporzionato causato da problemi con lo sviluppo osseo e cartilagineo. La displasia diastrofica si traduce in braccia e gambe significativamente accorciate, deformità spinali come la scoliosi e problemi di mobilità articolare. Circa la metà dei bambini con displasia diastrofica nasce con palatoschisi e le deformità delle orecchie sono comuni. L’intelligenza non è influenzata, ma le persone con displasia diastrofica hanno spesso problemi di mobilità e di controllo motorio. La displasia diastrofica è simile a una condizione chiamata atelosteogenesi, di tipo due, ma quest’ultima è molto più grave e provoca la morte in utero o la morte durante l’infanzia.
La carenza di ormone della crescita è una causa comune di nanismo proporzionato. Se il corpo di un bambino non produce abbastanza delle proteine necessarie per la crescita, la crescita rallenterà e le tappe dello sviluppo nel controllo motorio potrebbero essere ritardate. La carenza di ormone della crescita può portare a un’altezza adulta di appena 4 m. A differenza dei tipi di nanismo causati da problemi scheletrici, il deficit dell’ormone della crescita può essere trattato durante l’infanzia iniettando ormoni della crescita umani aggiuntivi per compensare la bassa produzione del corpo.
Livelli insufficienti della tiroide nell’infanzia, chiamati ipotiroidismo congenito, possono causare nanismo se non trattati. L’altezza degli adulti nelle persone con ipotiroidismo congenito non trattato può raggiungere i 3 piedi e 4 pollici (circa 1 m). Possono anche soffrire di ritardo mentale, infertilità e diminuzione del tono muscolare e del controllo motorio. La carenza di tiroide può essere causata da un difetto genetico o da carenze dietetiche come la mancanza di iodio.
La maggior parte delle persone con nanismo ha un’intelligenza normale, ma alcune condizioni che causano il nanismo causano anche ritardo mentale. Oltre all’ipotiroidismo congenito, questi tipi di nanismo includono la sindrome di Turner e alcuni casi di sindrome di Noonan. Alcuni tipi di nanismo possono ridurre notevolmente la durata della vita a causa di sintomi come difetti cardiaci, convulsioni e problemi respiratori. Ad esempio, la sindrome di Ellis-van Creveld provoca difetti cardiaci congeniti e problemi respiratori che causano la morte di circa la metà dei malati durante l’infanzia, sebbene coloro che vivono fino all’età adulta possono vivere una vita normale. Il nanismo primordiale, un termine che si riferisce a diverse forme di nanismo proporzionato che iniziano nell’utero, è quasi sempre fatale entro i primi tre decenni di vita.