Il deficit di glutatione, noto anche come deficit di glutatione sintetasi, ? un disturbo che impedisce all’organismo di produrre glutatione, una molecola costituita da tre amminoacidi e che ? essenziale per mantenere la normale funzione del sistema immunitario dell’organismo. Il glutatione previene il danno cellulare distruggendo le molecole dannose o instabili prodotte durante il processo energetico. Aiuta anche nella costruzione di acido desossiribonucleico (DNA) e proteine ??e svolge un ruolo cruciale nell’elaborazione di farmaci e agenti cancerogeni che potrebbero entrare nel corpo. La carenza causata principalmente da una mutazione o da una serie di mutazioni nel gene della glutatione sintetasi. La condizione pu? essere ereditaria, ma anche disturbi metabolici come il diabete e varie condizioni congenite potrebbero causare una carenza.
La carenza di glutatione si manifesta in tre fasi: lieve, moderata e grave. Alcuni sintomi iniziali della carenza di glutatione – vomito, diarrea, anemia e dolore addominale – sono gli stessi di altre malattie, come la sclerosi multipla o la carenza di vitamina B12. Quando si verifica una carenza di glutatione, un composto chiamato 5-ossoprolina si accumula nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale. Questa condizione ? nota come 5-oxprolinuria. Altri sintomi includono l’anemia emolitica causata dalla distruzione dei globuli rossi e l’acidosi metabolica derivante da un accumulo di acido lattico nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale. I sintomi moderati di carenza di glutatione sono gli stessi sintomi lievi ma sono considerati pi? gravi perch? si verificano poco dopo la nascita.
I sintomi gravi della carenza di glutatione sono disturbi neurologici come il ritardo psicomotorio, che ? caratterizzato da un ritardo generalizzato della risposta fisica, del movimento e del linguaggio. Potrebbero verificarsi anche convulsioni, perdita di coordinazione e disabilit? intellettiva. Un altro sintomo meno comune sono le infezioni batteriche ricorrenti in alcuni casi gravi.
La carenza di glutatione viene trattata principalmente somministrando dosaggi di una miscela di citrato di sodio e acido citrico per correggere l’acidosi metabolica e le vitamine antiossidanti E e C. Questo potrebbe essere sufficiente per ripristinare i livelli di glutatione, a seconda di quanto precocemente viene diagnosticata la carenza. Anche l’acido alfa-lipoico e la n-acetilcisteina (NAC) sono stati utilizzati nel trattamento della carenza. L’acido alfa-lipoico ? un antiossidante considerato pi? efficace delle vitamine E e C. Si ritiene che la NAC aumenti i bassi livelli di glutatione e cisteina nei leucociti dei pazienti.
Sebbene sia una malattia rara, la carenza di glutatione ? una condizione cronica e pericolosa per la vita. Dopo il trattamento, di solito ? necessario un follow-up regolare e periodico con uno specialista metabolico. I pazienti con un caso lieve o moderato di solito possono convivere con la condizione sotto la supervisione di un medico. La prognosi per i pazienti con grave carenza ? meno ottimistica. Anche con il trattamento, i pazienti potrebbero rimanere gravemente ritardati mentali e/o sperimentare convulsioni e deterioramento neurologico.