La cistinosi è una malattia ereditaria autosomica rara e attualmente incurabile. Colpisce maggiormente le persone di origine francese ed è più comune in Francia e Quebec. Affinché la malattia possa essere trasmessa ad altri, entrambi i genitori devono essere portatori di un gene recessivo e, quando lo fanno, hanno una possibilità su quattro di trasmettere ai figli una versione difettosa del gene cistinosi, neuropatico o CTNS .
La condizione, quando presente, provoca l’accumulo dell’aminoacido cistina, e questo può colpire soprattutto gli occhi e i reni, ma interessa anche altre aree del corpo. Esistono tre tipi di cistinosi, che possono in parte determinare la gravità e l’esito. Le forme infantili e ad esordio tardivo della malattia sono le più gravi, mentre la cistinosi benigna non può causare cecità o insufficienza renale.
La cistinosi infantile e ad esordio tardivo hanno sintomi simili e differiscono solitamente solo in termini di quando si verificano. Le versioni infantili possono verificarsi già a 9 mesi e l’esordio tardivo tende a verificarsi dopo i due anni, con un’età media di insorgenza negli adolescenti. I sintomi comuni per entrambi i tipi includono:
Disidratazione
Febbre da disidratazione
Sete extra e minzione extra
Incapacità di prosperare
Difficoltà a mangiare
Nausea
Insufficienza renale
Rachitismo
La cistinosi benigna di solito non è associata alla maggior parte di questi sintomi e può essere notata solo se si osservano cristalli di cistina negli occhi o se si rilevano livelli elevati di cistina nelle urine. Tuttavia, a differenza delle forme infantili e ad esordio tardivo, questi alti livelli non danneggiano i reni e non causano cecità, quindi questa forma è altamente sopravvissuta senza molto intervento.
Nelle forme più gravi di cistinosi, ciò che preoccupa particolarmente è il danno agli occhi, con conseguente eventuale cecità, e il danno ai reni. Gli alti livelli di cistina compromettono la capacità dei reni di filtrare correttamente e questo significa che i nutrienti e i minerali vengono sprecati invece di essere utilizzati dall’organismo. In definitiva, questo si traduce anche in insufficienza renale e la maggior parte delle persone con questa condizione alla fine richiederà la dialisi e il trapianto di rene. Da quando è stato scoperto il gene CTNS, c’è la speranza di creare una terapia genica che possa affrontare la malattia.
Sebbene questa malattia sia incurabile, ci sono modi per arrestare o rallentare il suo progresso. Un farmaco chiamato cisteamina abbassa i livelli di cistina nel corpo. Ci sono anche gocce che possono essere messe negli occhi, che possono aiutare a ridurre lo sviluppo di cristalli di cistina lì. La cisteamina non è considerata una cura, ma certamente è un modo per aumentare notevolmente il tempo prima che si verifichi l’insufficienza renale e altri danni agli organi. Il trattamento precoce migliora decisamente l’esito e attualmente si ritiene che sia il modo migliore per ritardare la progressione della malattia.