Una malattia del sangue è una malattia che colpisce il sangue. Molte malattie del sangue sono congenite, il risultato di malattie genetiche ereditarie. Altri possono essere acquisiti, in genere in risposta a una sorta di stress nel corpo. Questi disturbi sono distinti dalle malattie trasmesse dal sangue, malattie che sono trasportate nel sangue. Una delle principali differenze tra una malattia del sangue e una malattia trasmessa dal sangue è che le malattie del sangue non sono contagiose.
Esistono quattro tipi di malattie del sangue. Le coagulopatie sono disturbi che riguardano il sanguinamento e la coagulazione, come l’emofilia. Le anemie riguardano la mancanza di emoglobina, una sostanza presente nei globuli rossi indispensabile per il trasporto dell’ossigeno. Le neoplasie ematologiche come la leucemia sono tumori che colpiscono il sangue e il midollo osseo, mentre le emoglobinopatie sono malattie che hanno a che fare con la struttura dei globuli rossi. L’anemia falciforme è un classico esempio di emoglobinopatia.
Nel caso di una malattia causata dalla genetica, il trattamento per la malattia è solitamente focalizzato sulla gestione dei sintomi per mantenere il paziente a suo agio e aiutarlo a condurre una vita normale. Nell’emofilia, ad esempio, al paziente vengono forniti fattori di coagulazione in modo che il sangue si coaguli normalmente. Queste malattie non possono essere curate, ma spesso possono essere gestite in modo molto efficace. Con l’uso della terapia genica in futuro, potrebbe essere possibile affrontare la causa sottostante di tali disturbi.
Le malattie del sangue con cause esterne come la malattia che porta all’anemia possono essere trattate affrontando la causa, che risolve anche la malattia. In caso di neoplasie del sangue, il sangue può essere trattato con chemioterapia e radiazioni per uccidere le cellule maligne, con procedure più estreme come trapianti di midollo e infusioni di sangue utilizzate in casi particolarmente aggressivi.
Molte malattie del sangue vengono identificate precocemente, perché i sintomi possono essere molto debilitanti per il paziente. Nel caso delle malattie genetiche, le persone che sanno che i loro figli sono a rischio possono richiedere il test subito dopo la nascita per vedere se la malattia genetica è presente, e alcuni genitori usano i test genetici nella riproduzione assistita per selezionare embrioni che sono liberi dalla malattia genetica . In altri casi, le persone vanno dal medico per sintomi come affaticamento, gengive pallide, sanguinamento eccessivo o coagulazione, dolori articolari e così via, e la malattia viene diagnosticata con l’assistenza di test medici.