Nelle popolazioni umane, la consanguineità si riferisce a due persone biologicamente imparentate che si accoppiano e hanno figli. Il grado di parentela non è sempre completamente definito, ma un matrimonio tra due cugini o cugini di secondo grado è un esempio, e questi matrimoni sono ancora legali in molti posti oggi ed erano considerevolmente comuni nella maggior parte del mondo diverse centinaia di anni fa. Dal punto di vista della salute, la consanguineità pone problemi perché può causare una maggiore probabilità di difetti genetici o vulnerabilità a determinate malattie. Questo è il motivo per cui molti paesi e gruppi culturali scoraggiano la sua pratica.
Gli effettivi rischi per la salute per i bambini consanguinei dipendono dal grado di parentela dei genitori e dalla storia passata di consanguineità familiare. Laddove è comune che le persone con molti legami reciproci provino figli, è anche più probabile che il pool genetico disponibile si rimpicciolisca con ogni generazione. Nelle aree geograficamente separate da altre località o dove, per altri motivi, è molto probabile che si verifichi la consanguineità, alcuni difetti genetici iniziano a presentarsi più frequentemente e la relazione di sangue complessiva tra i compagni spesso porta a figli con caratteristiche simili come essere più piccoli dimensioni e con livelli di fertilità inferiori.
Se un’intera area della popolazione o un altro gruppo pratica regolarmente la consanguineità, una cosa che si verifica nel tentativo di correggere questo è un processo chiamato abbattimento. Un alto tasso di mortalità infantile, tasso di mortalità infantile o incapacità di riprodursi può ridurre la quantità di tratti negativi che vengono trasmessi, lasciando solo quelle persone che hanno il corredo genetico più forte. Ciò potrebbe aumentare i tassi di sopravvivenza delle generazioni future e selezionare i geni più desiderabili.
Ci sono esempi ben noti di consanguineità sistemica. Per molti secoli, la monarchia europea in genere si sposò solo all’interno della nobiltà e molti matrimoni avvennero tra persone con uno o più legami relazionali tra loro. Questa pratica, ripetuta nel tempo, portava all’espressione di gravi malattie che spesso colpivano la mortalità infantile. Molto prima dell’esistenza di una monarchia europea, altri gruppi culturali come gli antichi egizi praticavano il matrimonio tra parenti molto più stretti. I re egiziani sposavano spesso le loro sorelle.
Culturalmente, sono sorti tabù riguardo alla consanguineità, e molti di questi sono esistiti molto prima che la genetica della materia fosse pienamente compresa. In molte culture esistono forti tabù sull’incesto, che vietano la pratica di routine dell’accoppiamento tra fratelli o genitori. Alcune culture lo estendono e ritengono che anche il matrimonio tra cugini sia inaccettabile. Al contrario, in altre culture passate e presenti, il matrimonio è accettabile solo se le due persone hanno un livello di relazione definito; ad esempio, le nipoti devono sposare gli zii. In alternativa, alcuni gruppi sembrano essere così consapevoli dei potenziali rischi genetici della consanguineità che le persone non possono sposare nessuno della propria area geografica e devono trovare compagni in altre città o tribù.
Le persone imparentate che desiderano il matrimonio potrebbero utilizzare i test genetici per determinare alcuni rischi per la prole. I test non controllano tutto, ma potrebbero eliminare le preoccupazioni sulla trasmissione di alcune malattie, come le malattie ereditarie autosomiche recessive, trasmesse ai bambini con una percentuale del 25% quando entrambi i genitori hanno un gene per la condizione. Con i compagni imparentati, la probabilità che entrambi siano portatori di un gene per questi tipi di disturbi è elevata.