La discinesia ciliare primaria (PCD) è una rara malattia genetica caratterizzata da un movimento anomalo delle ciglia nel corpo umano. Le ciglia sono minuscole strutture a forma di frusta che rivestono il sistema respiratorio compresi i polmoni, l’esofago, la gola, i passaggi nasali e le orecchie. Quando le ciglia funzionano correttamente, battono di concerto, aiutando a far avanzare il muco attraverso il sistema respiratorio fino all’area della gola, in modo che possa essere espulso attraverso la tosse. Se le ciglia non si muovono o si muovono in modo errato, il muco non può muoversi correttamente attraverso il corpo e la possibilità di infezione aumenta notevolmente.
Il termine discinesia ciliare primaria è usato per descrivere una serie di difetti genetici legati al movimento improprio delle ciglia. Una condizione che alla fine è stata inclusa nella diagnosi di PCD è la sindrome di Kartagner. Il medico svizzero Manes Kartagener identificò un gruppo di sintomi nel 1933 che includeva bronchite cronica e infezioni del seno, nonché situs inversus, o l’inversione del posizionamento degli organi nel corpo umano. In seguito si scoprì che le persone con la sindrome di Kartagener avevano ciglia anormali e questa sindrome fu successivamente inclusa nella diagnosi di discinesia ciliare primaria.
I problemi di salute comuni associati alla PCD includono infezioni bronchiali e sinusali croniche, difficoltà a eliminare il muco dai polmoni, tendenza alle infezioni dell’orecchio e infertilità. Non è raro che le persone con PCD soffrano di perdita dell’udito a causa di infezioni croniche dell’orecchio. Anche l’infertilità è un problema, sebbene la fecondazione in vitro possa essere utilizzata come una forma alternativa di concepimento. La malattia non è generalmente fatale, ma le infezioni respiratorie ricorrenti si ripercuotono sul corpo e possono portare a danni permanenti.
A causa dell’aumento dei problemi respiratori, le persone con discinesia ciliare primaria spesso richiedono antibiotici per curare le infezioni. Dosi più elevate e cicli frequenti di antibiotici possono portare a una maggiore suscettibilità ai ceppi di batteri resistenti ai farmaci. Gli antibiotici possono anche uccidere o inibire i batteri amici nel corpo, causando infezioni fungine. Altri trattamenti comuni per le persone con PCD includono fluidificanti delle mucose e varie forme di terapia toracica. Nei casi in cui questi trattamenti meno invasivi si rivelano inefficaci, possono essere impiegate procedure chirurgiche.
La discinesia ciliare primaria è spesso mal diagnosticata, in parte perché le malattie secondarie sono così comuni e relativamente minori. Un altro motivo per diagnosi errate frequenti è che la PCD è così rara. La maggior parte dei medici inizierà a sviluppare una diagnosi esplorando malattie più comuni, come l’asma o le allergie. Una diagnosi accurata richiede generalmente una biopsia del tessuto bronchiale o nasale, che è una procedura più invasiva. L’elevata incidenza di diagnosi errate è sfortunata poiché la diagnosi precoce può aiutare a ridurre il danno a lungo termine, in particolare al sistema respiratorio, causato dalle infezioni croniche associate alla PCD.