La pleiotropia è una condizione in cui un singolo gene influenza più di un tratto fenotipico in un organismo. Un tratto fenotipico è qualsiasi tratto osservabile, in contrasto con un tratto genotipico, che è coinvolto nella composizione genetica di un organismo. La parola pleiotropia ha un’origine greca; deriva dalle parole pleion, che significa “di più” e trepein, che significa “volgersi” o “convertire”. Se un animale avesse un gene che influenza sia la lunghezza che il colore della sua pelliccia, quel gene sarebbe considerato pleiotropico. La gente comunemente dice pleiotropico invece di pleiotropico, ma questo non è corretto; pleiotropico è il termine corretto per descrivere un gene che colpisce più tratti.
I geni contengono le informazioni genetiche necessarie per produrre amminoacidi, che sono i mattoni delle proteine. Le proteine hanno una miriade di scopi in quasi tutti gli esseri viventi; servono a regolare, facilitare o causare direttamente innumerevoli processi e reazioni diversi nella maggior parte degli organismi. Alcuni amminoacidi o proteine hanno diversi effetti nel corpo, quindi il gene che codifica per tali amminoacidi e proteine è considerato pleiotropico. Nella maggior parte dei casi, si dice che il meccanismo alla base della pleiotropia sia un gene che influenza la produzione di una sostanza che influenza diverse parti di un organismo. Questo è un concetto importante nella biologia evolutiva, in cui la storia e l’origine dei diversi tratti è considerata molto importante.
La pleiotropia può, a volte, causare danni a un organismo. Ciò accade quando un difetto in un singolo gene provoca effetti negativi relativi a diversi tratti diversi di un organismo. Un esempio di questo è la malattia PKU, o fenilchetonuria, che si verifica negli esseri umani. Provoca sia un ritardo mentale che una riduzione della pigmentazione dei capelli e della pelle. La malattia è causata da una mutazione genetica e colpisce più tratti, quindi è un esempio di pleiotropia.
Alcune teorie sull’invecchiamento umano si basano pesantemente sulla pleiotropia antagonista, una condizione per cui un gene codifica per più tratti che hanno effetti diversi e in competizione. Alcuni tratti, come la produzione di testosterone, aiutano ad aumentare la forma fisica generale all’inizio della vita ma possono, più avanti nella vita, portare alla suscettibilità ai tumori e ad altre malattie. Il gene p53 rappresenta un buon esempio di pleiotropia antagonista. Mentre sopprime il cancro, sopprime anche le cellule staminali che ricostituiscono i vecchi tessuti. Studi focalizzati su vari batteri hanno dimostrato che la pleiotropia antagonista può essere fortemente basata sull’ambiente e sulle varie risorse a disposizione dell’organismo.