L’ittiosi legata all’X è una rara malattia genetica della pelle osservata negli uomini. I pazienti con questa condizione sviluppano squame ruvide, specialmente alle estremità, e possono manifestare pelle secca e irritazione a causa del ridimensionamento. Il trattamento si concentra sull’ammorbidimento e sulla rimozione delle squame e sull’idratazione della pelle per mantenere il paziente a suo agio. Le donne agiscono come portatrici e di solito non hanno problemi di salute, anche se a volte hanno difficoltà nel travaglio e nel parto.
Questa condizione genetica viene definita “legata all’X” perché i geni coinvolti si trovano sul cromosoma X. Negli uomini, che ereditano solo una copia di questo cromosoma, eventuali geni difettosi verranno amplificati, perché non ci sono geni corrispondenti per cancellarli. Il gene difettoso provoca una carenza di un enzima, gli steroidi solfati, che svolge un ruolo nella rottura e nella perdita della pelle vecchia. Le donne con due copie del gene di solito producono abbastanza enzima da non manifestare sintomi cutanei.
I segni di ittiosi legata all’X iniziano a comparire poco dopo la nascita. I neonati svilupperanno scaglie croccanti da grigie a marroni e in alcuni casi mostreranno opacità corneale. Man mano che crescono, queste squame possono indurirsi e causare un crescente disagio. Le opzioni di trattamento possono includere farmaci per ammorbidire e rompere le squame, nonché creme topiche per la pelle. Alcuni pazienti possono avere problemi di fertilità legati al coinvolgimento dei testicoli e gli uomini con ittiosi legata all’X potrebbero voler prendere in considerazione una valutazione medica se vogliono avere figli, in modo che possano saperne di più sulla loro fertilità.
Questa condizione della pelle non dovrebbe causare altri problemi medici, sebbene sia possibile che un paziente abbia problemi congeniti non correlati. I pazienti devono prestare attenzione alla gestione della pelle, ma di solito possono impegnarsi in una vasta gamma di attività, compreso lo sforzo fisico. Alcuni potrebbero scoprire che alcuni tessuti sono più comodi di altri e potrebbero aver bisogno di adattarsi alla loro ittiosi legata all’X essendo selettivi sugli acquisti di abbigliamento per mantenere bassa l’irritazione della pelle.
Una donna che sa di essere portatrice di ittiosi legata all’X ha la possibilità di trasmetterla ai suoi figli. Potrebbe avere un figlio senza il gene trasmettendo la sua versione sana, oppure suo figlio potrebbe ereditare il cromosoma X difettoso. Un uomo con la condizione avrà figlie portatrici trasmettendo il suo cromosoma X. Le donne portatrici dovrebbero assicurarsi che questo sia annotato nelle loro cartelle cliniche, in quanto può essere rilevante per le loro cure mediche.