La mutazione genetica può essere una roccaforte della fantascienza e dei fumetti, ma la sua presenza è molto reale e ancora non sempre compresa. A livello di base, la mutazione fa sì che un gene o una sequenza genetica cambi rispetto al suo scopo originale o previsto. Può essere causato da una varietà di fonti interne o esterne e gli effetti possono essere positivi o negativi per l’organismo che subisce la mutazione.
Ci sono diversi fattori che possono causare la mutazione genetica. Nel normale processo di divisione cellulare, la mutazione può verificarsi quando le proprietà del gene non si copiano correttamente nella nuova cellula. Anche le radiazioni, come quelle provenienti da sorgenti ultraviolette, possono causare mutazioni. La mutazione causata dalle radiazioni può essere molto pericolosa, ma è stata anche sfruttata per uso medico, come nel trattamento dei tumori maligni. I virus, che attaccano un organismo a livello cellulare, possono anche essere responsabili di mutazioni genetiche.
La mutazione è essenziale per l’evoluzione di una specie. Alcune mutazioni genetiche possono essere benefiche per una specie, servendo a uno scopo come aumentare l’immunità a una malattia comune. L’introduzione della mutazione in una specie incoraggia le variazioni del pool genico che possono portare ad adattamenti benefici. Le mutazioni negative verranno spesso distrutte attraverso la selezione naturale, poiché gli esemplari più deboli o meno adattabili hanno meno probabilità di sopravvivere e di trasmettere la loro genetica dannosa a un’altra generazione.
A seconda del tipo di cellula interessata dalla mutazione, i risultati possono essere positivi, negativi o neutri. Le malattie ereditarie, ad esempio, sono il risultato di una cellula mutata o danneggiata che trasmette la mutazione a ogni nuova cellula che crea. Allo stesso modo, il cancro è il risultato della crescita maligna delle cellule mutate. Tuttavia, una mutazione comune nell’uomo, la coppia di basi CCR5, può conferire una maggiore resistenza ad alcune malattie compreso l’HIV.
Il concetto di mutazione ha infiammato l’immaginazione per generazioni, poiché il suo potenziale potere di cambiare o danneggiare gli esseri umani è enorme. Una popolare serie di fumetti, X-Men, porta il concetto all’estremo, creando un universo parallelo in cui ad una parte della popolazione vengono concessi superpoteri a causa di un’estrema mutazione genetica. Sebbene i limiti della mutazione genetica rimangano inesplorati, sembra improbabile che qualcuno inizi a far spuntare le corna o a volare a causa della mutazione in tempi brevi.
La mutazione è stata compresa meglio dagli scienziati negli ultimi 50 anni, ma presenta ancora molte domande senza risposta. Mentre è noto, ad esempio, che l’esposizione alle radiazioni ultraviolette, come la luce solare, può causare mutazioni che possono portare al cancro della pelle, il livello di esposizione necessario è ancora indeterminato. La scienza della genetica ha compiuto enormi progressi nella conoscenza nell’ultimo decennio e ogni scoperta avvicina gli scienziati alla comprensione delle proprietà dei geni e dei veri effetti della mutazione genetica.