L’aplasia può essere liberamente traslitterata dal greco come “non modellare”. Questa definizione non ha molto senso senza ulteriori dettagli, su cosa non si modella o non si fa. Ciò che l’aplasia significa veramente in senso medico è nascere senza un organo o qualche altro tessuto corporeo, o nascere senza un qualche processo che crei gli elementi necessari nel corpo, come i globuli rossi. Molto spesso queste carenze sono incredibilmente gravi; la mancanza del cervello o del cuore è fatale. Altre volte, l’aplasia di alcuni tipi può essere affrontata con un intervento medico o non è necessario compensare l’elemento mancante.
Devono essere fatte due distinzioni sull’aplasia. È molto diverso nascere senza che possedere qualcosa e perderla per degenerazione. Qualsiasi forma di malattia da deperimento che causa il non funzionamento o il graduale deterioramento di un organo è solitamente chiamata atrofia.
Anche la comunità non medica può avere più familiarità con termini come iper e ipoplasia. Questi corrispondono rispettivamente a troppo o troppo poco di qualcosa che viene fatto o formato. Il cuore sinistro ipoplasico è l’incapacità del ventricolo sinistro nel cuore di formarsi completamente, quindi è molto sottodimensionato e solitamente non funzionale. Al contrario, l’aplasia cardiaca significherebbe nessun cuore, che non è sopravvissuto.
Mentre l’aplasia sembra sempre fatale, non è così. Ci sono molti casi in cui i bambini nascono con un organo aplastico e possono condurre una vita relativamente sana. Ai bambini potrebbe mancare un rene o una milza, per esempio. Nel primo caso, un solo rene sano può sostenere la vita, e nel secondo, l’uso di antibiotici profilattici per prevenire infezioni gravi è generalmente il trattamento più efficace. È più grave se l’organo o la struttura mancanti svolge una funzione che non può essere completamente sostituita, ma anche in questi casi, i medici a volte sono in grado di utilizzare altre parti del corpo per creare ciò che manca.
È importante notare che questo termine non si riferisce solo agli organi assenti, ma ad altre strutture del corpo. Alcuni bambini non hanno tutti i linfonodi previsti, altri non riescono a far crescere le cellule ciliate su un’area specifica o alla pelle a coprire completamente il corpo. Eppure altri bambini nascono senza la capacità di produrre sostanze corporee come spermatozoi o globuli rossi. Ogni tipo mancante riceve il proprio trattamento e alcune condizioni che non sono completamente correggibili, come l’incapacità di produrre sperma, non rischiano di minacciare la vita.
Le cause dell’aplasia non sono sempre note. A volte la condizione manifesta ha chiari collegamenti con l’ereditarietà. Altre volte, mentre l’elemento mancante deriva da errori genetici, non c’è alcun indizio di storia familiare o probabilità di recidiva nei fratelli o nei discendenti della persona con la condizione.