L’iperomocisteinemia è una condizione medica in cui la concentrazione plasmatica totale di omocisteina è elevata in modo anomalo. Questo disturbo è associato a diversi problemi vascolari, neurologici e scheletrici tra cui ictus, infarto, coagulazione, ritardo mentale, anomalie oculari e osteoporosi, tra molte altre complicazioni. L’iperomocisteinemia può essere causata dalla presenza di uno o due geni mutati ereditari che causano un’incapacità di scomporre l’omocisteina, una sostanza chimica naturale nel corpo. L’omocisteina elevata può verificarsi anche a causa di un eccessivo esercizio fisico, una dieta troppo povera di folati, vitamina B6 o vitamina B12, malattie renali o in reazione ai farmaci.
L’iperomocisteinemia aumenta il rischio di coagulazione o trombosi e porta a varie complicazioni gravi, come ictus o infarto. L’omocisteina viene normalmente prodotta all’interno del corpo per varie funzioni necessarie all’interno delle cellule, ma è destinata ad essere rapidamente scomposta dagli enzimi. Gli enzimi sono proteine all’interno del corpo che hanno la capacità di reagire e tagliare altre sostanze chimiche. Gli enzimi coinvolti nella scomposizione dell’omocisteina sono chiamati metionina sintasi (MS), metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e cistationina beta-sintasi (CBS).
La metionina sintasi ha bisogno della vitamina B12, una vitamina presente nei prodotti animali, per svolgere le sue funzioni, quindi la dieta e altri disturbi che colpiscono la vitamina B12 possono portare alla forma di iperomocisteinemia da SM. Allo stesso modo, se non è possibile formare MTHFR o CBS, può anche portare a un aumento dell’omocisteina nel sangue. Alcune persone, tuttavia, nascono con geni mutati che impediscono la corretta formazione degli enzimi CBS e MTHFR.
La rara malattia che colpisce la CBS è chiamata omocistinuria o deficit di CBS. Questo disturbo spesso non mostra sintomi alla nascita, sebbene quasi un quarto di tutti quelli con carenza di CBS muoia all’età di trent’anni. I sintomi includono convulsioni, ritardo mentale, corporatura dinoccolata, ginocchiate, anomalie oculari, coagulazione, omocisteina nelle urine e indurimento delle arterie. Questa malattia è causata da un gene recessivo, quindi una persona ha bisogno di ottenere il gene da entrambi i genitori per sviluppare il disturbo conclamato. Qualcuno con un solo gene, tuttavia, potrebbe manifestare sintomi lievi.
Una persona con una mutazione del gene per MTHFR può anche soffrire di lievi aumenti di omocisteina, ma una persona con due mutazioni, o una mutazione omozigote, svilupperà un’iperomocisteinemia molto più fastidiosa. Le manifestazioni di questo disturbo sono simili a una carenza di CBS e comprendono ictus, infarto e altre complicanze trombotiche in età generalmente precoce, ossa lunghe, anomalie oculari, ritardo mentale, convulsioni, fegato grasso e osteoporosi. Alcuni hanno anche proposto una relazione tra l’Alzheimer e l’iperomocisteinemia.
Il trattamento per l’iperomocisteinemia comprende integratori vitaminici, una dieta povera di proteine e anticoagulanti. Questi trattamenti non sono sempre efficaci, ma possono, in alcuni casi, aiutare ad allungare la durata della vita di qualcuno con omocisteina profondamente elevata. Per quelli con aumenti più situazionali dell’omocisteina, un cambiamento nella dieta può essere molto efficace.