Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Körperausscheidungen wie Schleim und Verdauungsflüssigkeit klebrig und dick werden. Da diese dickflüssigen Sekrete vom Körper nicht leicht abgeführt werden, sammeln sie sich in den Organen an und verursachen Komplikationen wie chronische Lungeninfektionen und Lungenschäden sowie eine schlechte Nährstoffaufnahme. Eine frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose, gefolgt von einer fortlaufenden Behandlung, kann die Lebenserwartung einer Person mit dieser Erkrankung erheblich verbessern. Die Diagnose von Mukoviszidose umfasst in der Regel eine Kombination aus Blut- und Schweißtests und in einigen Fällen auch Gentests. Fortschritte bei Gentests ermöglichen es nun, Mukoviszidose auch bei ungeborenen Babys zu erkennen.
In einigen Ländern wie den USA wird jedes Neugeborene kurz nach der Geburt per Bluttest auf Mukoviszidose untersucht. Nachdem eine Blutprobe entnommen wurde, wird sie auf Anzeichen einer Verdauungschemikalie namens immunreaktives Trypsinogen (IRT) untersucht, die normalerweise in hohen Konzentrationen im Blut von Mukoviszidose-Patienten vorhanden ist. Wenn eine hohe IRT-Konzentration festgestellt wird, werden in der Regel weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose einer Mukoviszidose zu bestätigen.
Bei Neugeborenen, deren Blut eine hohe IRT-Konzentration aufweist, wird häufig ein Schweißtest durchgeführt, um die Diagnose Mukoviszidose zu bestätigen. Der genetische Defekt, der diesen Zustand verursacht, hemmt die Fähigkeit des Körpers, Salz in die Zellen hinein und aus ihnen heraus zu transportieren. Infolgedessen neigen Menschen mit Mukoviszidose dazu, sehr salzigen Schweiß zu haben. Bei einem Schweißtest wird ein Hautfleck mit einer Chemikalie eingerieben, die das Schwitzen anregt, und der entstehende Schweiß wird dann mit einem Papierstreifen aufgenommen. Wenn die Arbeit zeigt, dass der Schweiß viel Salz enthält, kann die Diagnose Mukoviszidose gestellt werden.
Sollten die Ergebnisse eines Schweißtests nicht eindeutig sein, können Ärzte einen Gentest empfehlen, um die Diagnose Mukoviszidose zu überprüfen. Bei einem genetischen Mukoviszidose-Test wird eine Blutprobe entnommen und dann an ein Labor geschickt, wo die darin gefundenen Gene auf den Nachweis des Defekts untersucht werden, der die Erkrankung verursacht. Gentests können nicht nur zur Bestätigung von Mukoviszidose nach mehrdeutigen Schweißtestergebnissen verwendet werden, sondern auch bei ungeborenen Babys, die ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung haben. Babys, die ein hohes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung haben, sind diejenigen, deren Eltern beide Träger des Mukoviszidose-Gens sind.