CADASIL ist eine chronische Erbkrankheit, die dazu führen kann, dass Menschen häufig Migräne, mehrere Schlaganfälle erleiden und möglicherweise zu schweren körperlichen und kognitiven Beeinträchtigungen führen. Der Name ist ein Akronym für zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie. Grundsätzlich ist CADASIL eine Blutgefäßerkrankung, die wichtige Arterien im Gehirn schädigt und sie anfällig für Rupturen macht. Es gibt keine nachgewiesene Heilung für CADASIL, aber einige Patienten sprechen gut auf bestimmte Arten von Medikamenten zur Behandlung der Symptome an. Der Zustand kann letztendlich lebensbedrohlich werden, wenn eine Person in relativ kurzer Zeit mehrere Schlaganfälle erleidet.
Jüngste genetische Forschungen haben die mögliche Ursache von CADASIL aufgedeckt. Ein Gen auf Chromosom 19 namens NOTCH3 ist bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten mit der Erkrankung inaktiv oder abnormal. Das NOTCH3-Gen fördert normalerweise das Wachstum und den Erhalt von glatten Muskelzellen, die Blutgefäße umgeben. Es wird angenommen, dass ein dysfunktionales NOTCH3-Gen nicht in der Lage ist, die richtigen Proteine für ein gesundes Zellwachstum zu produzieren, und vorhandene glatte Muskelzellen können nicht richtig funktionieren; sie sterben spontan ab und führen zu schweren Gefäßschäden.
CADASIL kann vererbt werden, wenn ein Elternteil eine defekte Kopie des NOTCH3-Gens trägt. Symptome treten normalerweise nicht auf, bis eine Person in den 30ern ist; Die genauen Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein, aber viele Menschen bekommen zuerst Migräne mit zunehmender Schwere und Häufigkeit. Schlaganfälle können plötzlich auftreten und zu Gleichgewichtsverlust, geistiger Verwirrung und Taubheits- oder Kribbelgefühlen führen. Menschen, die Schlaganfälle erleiden, können das Bewusstsein verlieren und Schwierigkeiten beim Atmen haben, Symptome, die sofortige ärztliche Hilfe erfordern. Mehrere Schlaganfälle können bleibende Hirnschäden verursachen und möglicherweise zu Lähmungen und Demenz führen.
Junge Patienten, bei denen eine oder mehrere Schlaganfallepisoden auftreten, werden normalerweise auf CADASIL und andere chronische Hirnerkrankungen getestet. Moderne Gentests sind ein wertvolles Instrument, um Probleme mit dem NOTCH3-Gen aufzudecken. Blutproben werden entnommen und in einem Krankenhauslabor analysiert, um auf NOTCH3-Anomalien zu prüfen. Magnetresonanztomographie, Ultraschall und andere diagnostische Bildgebungstests werden oft auch durchgeführt, um nach Anzeichen von Blutgefäßschäden und Hirnläsionen zu suchen.
Behandlungsentscheidungen für CADASIL hängen von den spezifischen Symptomen des Patienten ab. Einige Neurologen genehmigen täglich niedrig dosiertes Aspirin, um das Schlaganfallrisiko bei Patienten mit anderen Risikofaktoren wie Herzerkrankungen zu verringern. Verschreibungspflichtige Medikamente können auch verwendet werden, um chronische Migränekomplikationen zu behandeln; Bestimmte Migränemedikamente wie Triptane sind nicht zugelassen, da sie das Schlaganfallrisiko erhöhen können. Wenn sich die geistigen und körperlichen Fähigkeiten eines Patienten verschlechtern, muss er möglicherweise an Rehabilitationssitzungen teilnehmen und sich für ein Programm für betreutes Wohnen anmelden.