Die Campomelic-Dysplasie ist eine seltene, aber oft tödlich verlaufende genetische Erkrankung, die die normale Entwicklung des Skelett- und Fortpflanzungssystems beeinträchtigt. Einige der sichtbaren Symptome dieser Erkrankung können eine ausgerenkte Hüfte, kürzere Beine als der Durchschnitt und Klumpfüße sein. Die Genitalien können nicht offensichtlich männlich oder weiblich sein, oder genetische Männer können mit weiblichen Genitalien geboren werden. Die meisten mit dieser Krankheit Geborenen überleben selten das Säuglingsalter, und diejenigen, die dies tun, neigen dazu, zusätzliche Gesundheitsprobleme zu entwickeln. Alle Fragen oder Bedenken zu dieser Krankheit sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Es wird angenommen, dass eine genetische Anomalie für die Entwicklung der Campomelen-Dysplasie verantwortlich ist. In einigen Fällen kann das defekte Gen vererbt werden, obwohl angenommen wird, dass es in vielen Fällen auf eine spontane genetische Mutation zurückzuführen ist. Die meisten Symptome dieser Erkrankung sind zum Zeitpunkt der Geburt sichtbar, obwohl einige möglicherweise erst durch diagnostische Testmethoden wie Röntgenstrahlen sichtbar werden. Gentests können die Verdachtsdiagnose dieser Krankheit bestätigen.
Skelettprobleme bei Patienten mit Campomelic Dysplasie können in Aussehen und Schwere variieren, obwohl es eine Gruppe von typischen Merkmalen gibt, die normalerweise in gewissem Maße vorhanden sind. Die Beine können angewinkelt oder kürzer als normal sein, die Hüften können bei der Geburt ausgerenkt oder die Füße können mit Schlägen versehen sein. Die Schulterblätter sind oft unterentwickelt und es können Anomalien in den Nackenknochen vorhanden sein. Bei einigen Patienten, die mit Campomelic Dysplasie geboren wurden, fehlt einer der normalen 12 Rippensätze.
Anomalien, die die Fortpflanzungsorgane betreffen, sind bei Patienten mit Campomelic-Dysplasie häufig. Oftmals können die Genitalien durch bloße Beobachtung nicht eindeutig als männlich oder weiblich definiert werden, ein Zustand, der als mehrdeutige Genitalien bezeichnet wird. Patienten, die mit männlichen Chromosomen geboren werden, können Genitalien haben, die sie weiblich erscheinen lassen. Unabhängig vom Geschlecht stimmen die Fortpflanzungsorgane nicht immer mit den äußeren Organen überein.
In den meisten Fällen endet die Campomele-Dysplasie im frühen Säuglingsalter aufgrund der vielfältigen körperlichen Anomalien, insbesondere solcher, die die Atmung einschränken, tödlich. Wirbelsäulenanomalien wie Skoliose entwickeln sich häufig bei Kindern, die das Säuglingsalter überleben. Aufgrund der Schwere dieser Krankheit gibt es keine Standardbehandlung für Personen, die mit Campomelic-Dysplasie geboren wurden. Notfallmaßnahmen zur Lebenserhaltung können eingesetzt werden, um das Leben des Patienten zu verlängern, aber dieses Bemühen ist in der Regel vergeblich und wird häufig verwendet, um den Eltern des Kindes ein wenig Zeit zu geben, sich damit abzufinden, dass die Kind wird wahrscheinlich nicht überleben.